UDNI - Undiagnosed Diseases Network International
Descrizione generale
Background
Le malattie rare sono caratterizzate da un comune denominatore che è la rarità del loro verificarsi nella popolazione umana.
Secondo i criteri dell'Unione europea, le malattie rare colpiscono 5 persone su 10.000 nella popolazione dell'UE; negli USA, le malattie rare sono definite come condizioni che colpiscono meno di 200.000 individui nella popolazione complessiva degli Stati Uniti, cioè 320 milioni di persone.
Sebbene la frequenza di entità separate spesso sembri trascurabile, nell'UE le malattie rare colpiscono circa 30 milioni di persone e si stima che tra 25 e 30 milioni di americani.
Attualmente vengono definiti da 6000 a 8000 disturbi rari e molti di loro attendono di essere nominati in futuro.
Le popolazioni di pazienti per singole malattie rare sono piccole e disperse; collaborazioni e reti internazionali sono fondamentali per mettere in comune le risorse frammentate tra i singoli paesi per una diagnosi e un trattamento migliori.
Le malattie rare non diagnosticate sono condizioni che sfuggono alla diagnosi da parte di un medico di riferimento; alcuni pazienti attendono anni per una diagnosi definitiva. Le malattie rare non diagnosticate possono includere gruppi di disordini senza nome con caratteristiche comuni, malattie fenotipicamente ben descritte, malattie con una base molecolare sconosciuta o a causa di fattori non genetici sconosciuti.
Nel 2008, negli Stati Uniti, è stato istituito il programma per le malattie non diagnosticate (NIH) per fornire una diagnosi per le persone che aspettano da molto tempo senza successo.
Un secondo obiettivo era quello di ottenere informazioni sulla nuova eziopatogenesi della malattia. Nel 2013, il Fondo comune del NIH ha sostenuto una rete di malattie non diagnosticate a livello nazionale.
Tuttavia, i bisogni insoddisfatti dei pazienti non diagnosticati rimangono un problema globale.
Per iniziare, il Fondo comune, all'interno dell'ufficio del direttore del NIH, insieme alla Wilhelm Foundation, Svezia, ha sponsorizzato due Conferenze internazionali (Roma, 29-30 settembre 2014 e Budapest, 26-27 giugno 2015). Erano presenti rappresentanze di 16 paesi e 4 continenti. Successivamente è stata creata una rete internazionale, la Undiagnosed Diseases Network International-UDNI.
Associazioni di pazienti
Sostenere i pazienti e le famiglie con condizioni genetiche rare e non diagnosticate e collegare operatori sanitari, ricercatori e pazienti per una vita più sana.
http://www.udninternational.org/schede-17-patients_associations
ALLEANZA MALATTIE RARE AMR
L’Alleanza Malattie Rare AMR nasce su iniziativa dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare e l’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR ed è composta da Associazioni di pazienti, tecnici e rappresentanti del mondo istituzionale. L’obiettivo, secondo il Memorandum d’Intesa firmato alla Camera dei Deputati il 4 luglio 2017, è quello di favorire un circolo virtuoso di collaborazione tra la società civile ed il mondo politico istituzionale finalizzato a una migliore organizzazione dell’intero settore delle malattie rare e dei farmaci orfani.
Il modello di lavoro dell’Alleanza prevede l’organizzazione di alcuni Tavoli tematici che lavoreranno per favorire lo sviluppo e la piena implementazione di politiche di gestione e presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare e di sostegno allo sviluppo dei farmaci orfani ispirandosi ai principi di uguaglianza, parità fra i generi, reciprocità e mutuo beneficio. In base alle problematiche che verranno affrontate dai gruppi di lavoro dei Tavoli, saranno invitati vari esperti che potranno contribuire al raggiungimento dei risultati (AIFA, le Regioni, i Farmacisti Ospedalieri, ISS, clinici, etc.)
L’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, presieduto dall’On. Paola Binetti, è composto da parlamentari della Camera dei Deputati e del Senato della Repubblica uniti dalla comune sensibilità al tema delle malattie rare. L’Intergruppo nasce nel 2012 per promuovere un dibattito a livello parlamentare nel quale convergano aspetti scientifici, clinici e sociali, economici e politici.
L’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), nato nel 2016 da una iniziativa congiunta del centro di ricerca C.R.E.A. Sanità (Consorzio per la Ricerca Economica applicata in Sanità) e della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare OMAR, è il primo centro studi e think-tank interamente dedicato allo sviluppo di policy innovative per la governance e la sostenibilità del settore delle cure per malattie rare.
http://www.osservatoriofarmaciorfani.it/alleanza-malattie-rare-amr/
Associazione Caputmundi - Camposampiero (PD)
Caputmundi è un'associazione culturale, che si occupa di:
- Attività di Carattere Sociale, mediante iniziative a favore di persone, gruppi, associazioni di disabili: per esempio, Progetto "Musica per la Vita" o il Progetto "Centro Clinico per Malati orfani di Diagnosi"
- Iniziative per la Scuola, mediante l'istituzione di bandi, l'ideazione, organizzazione e tenuta di corsi di formazione e laboratori
- Attività Ludico-Sportive, organizzando allenamenti podistici di gruppo, per esempio Progetto VadoDiCorsa, eventi ludico-motori-sportivi, per esempio Progetto MIVAO, organizzazione e partecipazione a numerosi eventi sportive e manifestazioni ludico-sportive.
Per informazioni, consultate il sito www.associazionecaputmundi.it oppure consultare la brochure Caputmundi.
Tra le varie collaborazione con il Comitato i Malati Invisibili, ricordiamo:
- L'attivazione del portale di collaborazione basato sulla piattaforma Office 365
- La redazione della Cartella Clinica del Paziente (prima edizione)
- La partecipazione al progetto Centro Clinico
- La realizzazione del nuovo sito istituzionale, della nuova area forum, del nuovo portale di collaborazione, della piattaforma di crowdfunding
- L'ideazione, progettazione e realizzazione della nuova Cartella Clinica I Malati Invisibili, che sarà utilizzata presso il Centro Clinico
RareConnect - Comunità Malattie Non Diagnosticate
RareConnect è un’iniziativa di EURORDIS – Rare Diseases Europe per “mettere In Contatto Le Persone Affette Da Malattie Rare” e nel caso specifico la possibilità di creare una comunità per le malattie non diagnosticate.
EURORDIS è una federazione non governativa di associazioni, incentrata sui malati, che rappresenta 705 organizzazioni di malati in 63 paesi. È la voce di 30 milioni di persone affette da malattie rare in Europa.
Per approfondimenti, consulta il sito http://www.eurordis.org/it.
Oppure consulta i seguenti canali:
- Twitter: twitter.com/rareconnect
- Facebook: facebook.com/rareconnect
- Instragram: instagram.com/rareconnect
HOPEN – Fondazione Onlus per le malattie genetiche rare
Chi siamo
Siamo un gruppo di medici, liberi professionisti, docenti universitari, imprenditori e amici accomunati da esperienze di vita che ci hanno fatto conoscere da vicino il problema delle malattie genetiche rare senza nome. Insieme abbiamo creduto nel progetto della Fondazione Hopen Onlus: diventare il punto di riferimento per tutte le famiglie e le persone che vivono ogni giorno l’incubo dell’isolamento, dell’abbandono, del non sapere che cosa c’è che non va.
Il nostro impegno
Sostenere i bambini e i giovani adulti affetti da malattie genetiche rare senza nome.
Offrire supporto, consulenza e informazioni sul percorso che le famiglie devono affrontare quando non c’è una diagnosi.
Partecipare al loro vissuto emotivo, comprendere i loro problemi creando un senso di appartenenza e solidarietà unendo le persone colpite dallo stesso problema.
Recapiti
- Facebook: https://www.facebook.com/fondazionehopen
- Email: info@fondazionehopen.org
- Sito: http://www.fondazionehopen.org/home
Testimonial
I Malati Invisibili sono energia, lungimiranza, dedizione, tenacia, speranza.
Persone temprate dal dolore di ogni giorno e dall'indifferenza di molti.