Obiettivi
Il Centro Clinico per i Malati Orfani di Diagnosi del Policlinico San Martino ha lo scopo di:
- Garantire un’appropriata diagnosi e terapia ai pazienti, allo scopo di migliorare la qualità di vita, ridurre la comorbilità ed in ultima istanza ridurre la disabilità
- Ridurre il fenomeno del nomadismo diagnostico e pertanto ridurre i costi a carico del SSN
- Seguire un protocollo operativo (Clinical Pathway) finalizzato alla gestione dei Malati Orfani di Diagnosi che potrebbe divenire un modello da seguire anche per altre Regioni
- Adottare degli strumenti informatici di comunicazione e metodologici per la gestione della salute del paziente
Il Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi del Policlinico San Martino in Regione Liguria, evita il nomadismo diagnostico che produce:
- Disabilità, riduzione della qualità di vita e incremento della comorbilità nei pazienti che non riescono ad ottenere una diagnosi
- Rilevanti costi sociali in relazione alla perdita di giornate lavorative e mancata produttività
- Elevati costi per il Sistema Sanitario Nazionale dovuti alla reiterata prescrizione di erogazioni e analisi di vario genere che poi nessuno coordina
Il vantaggio clinico per i pazienti e il rapporto costo/efficacia per il SSN si coniugano a beneficio di ambo le parti, che così possono incontrarsi anziché scontrarsi come avviene quotidianamente.
Per la natura stessa delle malattie orfane di diagnosi, non sarà certamente possibile ottenere una diagnosi nel 100% dei casi. Tuttavia, i pazienti presi in carico e le loro storie cliniche producono informazioni preziose per aiutare la ricerca nel campo delle Malattie Orfane di Diagnosi e, più in generale, di tutte le patologie, soprattutto di quelle non immediatamente rapportabili ad un ambito nosologico definito.
Il Centro del Policlinico San Martino prevede l'ottenimento dei seguenti riconoscimenti:
- Regione Liguria, come Centro di riferimento regionale
- Istituto Superiore di Sanità, come Centro di riferimento nazionale
per entrare a far parte della rete internazionale per le malattie non diagnosticate.
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Campo di Applicazione
I malati orfani di diagnosi sono quelle persone con condizioni mediche di lunga durata che nessun specialista di riferimento riesce ad inquadrare in maniera specifica, causando ritardi diagnostici che arrivano anche a superare i dieci anni (EURORDIS: The voice of 12,000 patients: Experiences and expectations of rare disease patients on diagnosis and care in Europe. France: EURORDIS 2009; Listening to patients with rare diseases. The Lancet 2009), anni in cui la qualità di vita del paziente viene irrimediabilmente compromessa a causa anche della disabilità derivante da tali patologie.
Malati che vivono con sintomi gravi, invalidanti, e che non possono conoscere l’evolversi della malattia e individuare il trattamento più adeguato e neppure accedere a cure sperimentali.
Accesso
Per accedere al Centro Clinico del Policlinico San Martino, consulta le procedure indicate alla pagina Accesso al Centro Clinico del Policlinico San Martino.
Convenzione
Per la gestione del Centro Clinico, il Policlinico San Martino, con delibera n.711 del 12 Giugno 2017, ha stipulato un'apposita convezione con il Comitato IMI Onlus: deliberazione 711-2017 Aggiornamento della stessa, con accordo tramite deliberazione 586 1.04.2020
- Responsabile Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi Dott. Roberto Fancellu, dirigente medico dell'U.O. Neurologia.
