Accesso al Centro Clinico del Policlinico San Martino
Per accedere al Centro Clinico del Policlinico San Martino, segui la seguente procedura.
Possono accedere al Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi del Policlinico San Martino tutti quei pazienti che hanno condizioni mediche di lunga durata che nessun specialista nel corso degli anni è riuscito ad inquadrare in maniera specifica.
I pazienti che richiedono l’accesso devono:
- non avere condizioni di salute che richiedano una gestione in urgenza
- avere uno o più sintomi non riconducibili a malattie già diagnosticate, certificate e confermate
Se il paziente è in possesso di tali requisiti può far richiedere l’accesso al Centro Clinico del Policlinico San Martino dal proprio medico di riferimento (MMG o medico specialista che è a conoscenza della sua storia clinica) seguendo le istruzioni riportate di seguito.
Il Medico richiedente deve inviare a orfanididiagnosi@hsanmartino.it una lettera di richiesta (scarica l’esempio della lettera da inviare) contenente le seguenti informazioni:
- I dati anagrafici, l’anamnesi familiare e personale
- Breve storia clinica del paziente
- Indizi clinici rilevanti
- Reazioni più significative ai farmaci o trattamenti
- Le diagnosi già formulate inerenti alle problematiche irrisolte
- Condizione psicologica del paziente
- L’esame obiettivo e lo stato attuale
- Eventuali commenti aggiuntivi del medico richiedente
- Informazioni di contatto
Clinical Pathway
Percorso Clinico
1. SELEZIONE DEI PAZIENTI (previo invio documentazione da parte del MMG)
La Screening Unit, una volta presa visione della lettera di richiesta, decide se il caso clinico in esame può essere o meno di competenza del Centro Clinico del Policlinico San Martino richiedendo, se necessario, ulteriori informazioni al medico di riferimento.
In caso affermativo, la Screening Unit contattata telefonicamente il medico per fissare una prima visita ambulatoriale con il paziente, il quale deve portare e lasciare presso il Centro Clinico del Policlinico San Martino la documentazione clinica in suo possesso o quella eventualmente richiesta.
In caso negativo, la Screening Unit invia al medico di riferimento una mail con le motivazioni del rifiuto e le eventuali indicazioni per un percorso diagnostico differente da quello adottato dal Centro Clinico del Policlinico San Martino.
2. PRIMA VISITA AMBULATORIALE (a cura della Screening Unit)
Gli scopi della prima valutazione ambulatoriale sono:
- verificare ed integrare i dati presenti nella richiesta di accesso al Centro del Policlinico San Martino
- effettuare l’esame obiettivo del paziente
- prendere tutta la documentazione clinica del paziente per poterla inserire nella cartella clinica in dotazione al centro del Policlinico San Martino
La visita ambulatoriale è eseguita dalla Screening Unit o da uno o più specialisti individuati dal Comitato Scientifico del Centro Clinico del Policlinico San Martino.
Nell’ambito della prima visita si può:
- Richiedere la consulenza psichiatrica se necessaria
- Formulare una diagnosi sulla base dei dati disponibili ed eventualmente avviare una terapia
- Richiedere valutazioni laboratoristiche, strumentali o genetiche allo scopo di raggiungere una diagnosi
- Ridefinire un percorso ed inviare il paziente ad un Centro Specialistico già esistente per la patologia sospettata
I dati clinici richiesti (esami strumentali, di laboratorio, etc) che il paziente porta in visione durante la prima visita ambulatoriale, devono essere lasciati presso il Centro Clinico del Policlinico San Martino per un tempo variabile a seconda della quantità e della complessità dei dati che saranno inseriti nella cartella clinica informatizzata.
Una volta inseriti i dati nella cartella clinica informatizzata, la Screening Unit esamina il caso clinico che viene successivamente presentato al Comitato Scientifico del Centro Clinico del Policlinico San Martino il quale si riserva di studiarlo per il tempo necessario a formulare una diagnosi o ad impostare un percorso clinico diagnostico.
3. INCLUSIONE DEL PAZIENTE (in caso di esito positivo da parte della Screening Unit)
Il paziente accede al Centro Clinico del Policlinico San Martino tramite impegnativa preparata dal medico richiedente (prescrizione del SSN), seguendo le indicazioni fornite al momento della prenotazione della visita.
Se necessario, l’équipe medica del Centro Clinico del Policlinico San Martino può avvalersi della consulenza di altre unità Specialistiche che saranno individuate durante il percorso diagnostico e di ulteriori esami laboratoristici e/o strumentali.
Se indispensabile, il paziente viene messo in lista di attesa per un ricovero.
4. GENETICA MEDICA / CLINICA (e raccolta materiale biologico)
Data l’importanza della massima definizione delle tipologie di malattie che vengono investigate, si ritene indispensabile anche la loro caratterizzazione genetica, considerati i recenti sviluppi della ricerca che hanno portato all’individuazione dei fattori genetici implicati in diverse patologie multifattoriali.
Nel corso degli ultimi anni, infatti, il rilievo della genetica nell’ambito della medicina è cresciuto in modo esponenziale, grazie alla sempre maggiore acquisizione delle conoscenze sul genoma umano e al crescente numero di malattie genetiche che sono state identificate.
Per tale motivo si ritiene importante la presenza di una consulenza genetica che costituisce un processo attraverso il quale i malati orfani di diagnosi, qualora si sospetti che siano affetti da una malattia su base genetica ricevano, oltre all’eventuale esecuzione di specifici test genetici previo consenso informato, anche informazioni sulle caratteristiche della malattia stessa, sulle modalità di trasmissione, sulle possibili terapie.
L’équipe medica quindi deve valutare anche la necessità di raccogliere il materiale biologico del paziente (che deve firmare il consenso informato specifico per questa procedura) per successivi studi con altri centri nazionali o internazionali.
Per la conservazione e la futura distribuzione per ricerca dei campioni biologici, il Centro Clinico del Policlinico San Martino ha la disponibilità del Laboratorio di Genetica Umana dell’E.O. Ospedali Galliera di Genova, presso il quale è attiva una biobanca di materiale biologico (GGB). La GGB è una biobanca certificata ISO 9001- 2008, accreditata SIGUCERT e fa parte del Network del Biobanche Telethon.
5. CONCLUSIONE DEL PERCORSO DIAGNOSTICO (info su diagnosi, patologie, terapie, se diagnosticato)
Terminati gli accertamenti diagnostici, il Centro Clinico del Policlinico San Martino fornisce informazioni sulla eventuale diagnosi, patologie correlate e terapie al paziente e al suo curante fornendo, se necessario, un counseling psicologico.
In caso di diagnosi di malattia rara riconosciuta, il Centro del Policlinico San Martino invia il paziente a uno dei Presidi di riferimento riconosciuti da parte della rete territoriale al fine di permetterne la redazione del Piano terapeutico, il relativo follow-up e il monitoraggio nel tempo.
In caso di Malattia Genetica trasmissibile ed in caso di programmata o desiderata gravidanza, il Centro del Policlinico San Martino fornisce inoltre eventuale consulenza per i famigliari del Paziente.
6. PDTA (individuazione del PDTA di tipo metodologico)
Dopo aver effettuato la prima visita ambulatoriale, viene stabilito un determinato PDTA di tipo metodologico da intraprendere.
Per ogni paziente si valuta la possibilità di effettuare visite specifiche ed esami presso altre strutture ospedaliere.
Date la complessità e la variabilità delle malattie orfane di diagnosi, le successive visite specialistiche e le valutazioni cliniche, strumentali e radiologiche sono determinate durante il percorso diagnostico assegnato.
Gli specialisti di riferimento del singolo PDTA e gli specialisti in consulenza possono usufruire della cartella clinica on line con gli esami e pareri già espressi.