Malattie rare – Analisi delle associazioni malattia-organo per una migliore comprensione della genetica
Questo articolo descrive la progettazione di una rete malattia-organo su larga scala, basata sulle associazioni malattia-organo estrapolate dallo United Medical Language System (UMLS – sistema di linguaggio medico unificato) Metathesaurus. Questa rete aprirà la strada all’analisi del modo in cui la somiglianza fenotipica degli organi tra...
Malattie rare – Incontinentia pigmenti, presentazione del progetto ‘Incontinentia Pigmenti Genetic’
Questo articolo presenta Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank (Biobanca genetica per l’incontinentia pigmenti), un progetto europeo avviato nel 2015 e finalizzato alla creazione di un repertorio su larga scala di campioni biologici, che fornirà informazioni cliniche dettagliate sui bambini cui è stata diagnosticata l’incontinentia pigmenti, facilitando la...
Malattie rare – Peso delle malattie muscoloscheletriche nel mondo
Questo articolo descrive il peso delle malattie muscoloscheletriche a livello mondiale, valutato dal database sul peso delle malattie dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. L’articolo evidenzia un aumento significativo del peso di queste malattie registrato tra il 2000 e il 2015, raccomandando correzioni nei piani sanitari, che tengano...
Malattie rare – Candidature per gli EURORDIS Black Pearl Awards 2020
Le candidature per gli EURORDIS Black Pearl Awards 2020 resteranno aperte fino al 13 settembre 2019. I premi saranno assegnati a difensori dei diritti dei pazienti, organizzazioni, decisori politici, scienziati, aziende e media per i notevoli progressi e l’eccezionale impegno per la causa delle malattie rare....
Parkinson – Scoperta italiana apre la strada alla cura
"Ripristinando i normali livelli di Resolvine è possibile rallentare la malattia. Ma la chiave di tutto sarà ridurre esponenzialmente i tempi di diagnosi Un team di scienziati italiani ha scoperto una trattamento potenzialmente in grado di rallentare lo sviluppo della malattia di Parkinson. Al centro della scoperta, ottenuta...
Tumori rari – Linfoma primitivo del mediastino, sicura e con elevata attività antitumorale la combinazione nivolumab-brentuximab vedotin
"L'inibitore del checkpoint immunitario PD-1 nivolumab, in combinazione con il coniugato anticorpo-farmaco anti-CD30 brentuximab vedotin, è apparso sicuro e associato a un'elevata attività antitumorale in pazienti con linfoma primitivo del mediastino a cellule B recidivante o refrattario, nello studio di fase 2 CheckMate 436, pubblicato...
Ricerca scientifica – L’Oms entra a far parte del “Plan S” per incentivare l’open access
"L'Oms è la prima agenzia delle Nazioni Unite a muoversi in questa direzione. Il Plan S è un'iniziativa di open access lanciata da Science Europe (associazione che riunisce finanziatori e centri di ricerca europei) il 4 settembre 2018. A sua volta fa parte della cOAlition...
Diabete – Maggior rischio di sviluppare il cancro legato ai danni che subisce il DNA
"Una nuova ipotesi attribuisce un più alto rischio di sviluppare il cancro nei diabetici al fatto che in questi pazienti il DNA subisce più danni e non viene riparato con la stessa frequenza quando i livelli di zucchero nel sangue sono elevati. Sono le conclusioni...
Malattie epatiche autoimmuni rare e non – I progressi principali degli ultimi mesi
"Le patologie epatiche autoimmuni comprendono colangite biliare primitiva, colangite sclerosante primitiva, porfiria epatica acuta e malattie pediatriche come atresia biliare e colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC). I ricercatori continuano a studiare e sviluppare potenziali trattamenti sia per le malattie che per le loro complicanze debilitanti...
Cervello – Individuate le connessioni cruciali alla base delle funzioni di controllo cognitivo
"La scoperta, realizzata grazie alla combinazione di neuroimaging e mapping intraoperatorio, ha un importante risvolto nell’applicazione clinica per evitare di danneggiare regioni cerebrali nell’asportazione chirurgica di lesioni tumorali del cervello. Lo studio dell’Università degli Studi di Milano e di Humanitas è stato pubblicato sulla rivista...
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