Malattie rare – Dalle Nazioni Unite una risoluzione storica per le persone con malattia rara di tutto il mondo
"Le esperienze e le sfide della comunità mondiale delle persone con malattia rara sono legate agli obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell’Agenda (SDGs) ONU 2030 e per questo sono state portate all’attenzione delle Nazioni Unite che giovedì 16 dicembre, durante la 76esima sessione dell’Assemblea Generale, ha...
3 dicembre – Giornata Internazionale delle persone con disabilità 2021
"La ricorrenza assume quest’anno un valore ancora più significativo, alla luce delle gravi conseguenze che, soprattutto sulle categorie più fragili, sta avendo la pandemia da Coronavirus Il 3 dicembre si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle persone con disabilità, allo scopo di promuoverne...
Sindrome di Down – Un semplice prelievo di sangue per identificare specifiche alterazioni cerebrali
"Un gruppo di ricercatori della Sapienza, in collaborazione con l’ospedale pediatrico Bambino Gesù e la Fondazione Policlinico Gemelli, ha evidenziato per la prima volta la possibilità di identificare, con un semplice prelievo di sangue, le specifiche alterazioni del segnale dell’insulina nel cervello dei bambini con...
MALATI ORFANI DI DIAGNOSI – ARTICOLO SU PUBMED, TRA GLI AUTORI DEBORAH CAPANNA PRESIDENTE DEL COMITATO IMI ONLUS
A Genova è in corso un progetto di sviluppo della cartella clinica per i malati orfani di diagnosi. Tra gli autori dell'articolo Deborah Capanna Presidente del Comitato IMI Onlus Fonte: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34795093/ #comitatoimalatiinvisibili #imalatiinvisibili #orfanididiagnosi #malattierare...
Malattie rare – Pubblicata oggi in G.U. la Legge “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”
E' stata pubblicata oggi in Gazzetta la LEGGE 10 novembre 2021, n. 175 - "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani. (21G00189) (GU Serie Generale n.283 del 27-11-2021) note: Entrata in vigore del provvedimento:...
Neuropatia delle piccole fibre – Patologia significativamente sottodiagnosticata
"La neuropatia delle piccole fibre, una condizione che induce dolore che assomiglia e si sovrappone alla fibromialgia, potrebbe essere significativamente sottodiagnosticata. E' quanto emerge da uno studio presentato al Congress of Clinical Rheumatology-West annual symposium 2021 "L'eziologia e la fisiopatologia della fibromialgia non sono completamente comprese",...
Lesioni midollo spinale – Molecole danzanti le riparano nei topi
"Speranza anche per ictus e neurodegenerazione Hanno ripreso a correre su quattro zampe, senza trascinare più quelle posteriori, i topi paraplegici trattati con un'innovativa tecnica di medicina rigenerativa che ha riparato le loro lesioni al midollo spinale. Sono bastate quattro settimane per vedere i risultati dopo una...
Malattie genetiche rare dello sviluppo – Ipogonadismo ipogonadotropo congenito, scoperte mutazioni a carico di un nuovo gene
"Un team di ricercatori internazionali, guidati dall’Università Statale di Milano, rivela nei pazienti affetti da una rara sindrome caratterizzata da atassia combinata a ipogonadismo, il ruolo di un fattore di trascrizione nel neurosviluppo del cervelletto e dell’ipotalamo. Lo studio, realizzato tramite la ricerca di mutazioni...
Malattie rare – Farmaci orfani, i soldi non bastano e Aifa sospende l’accesso al Fondo per il rimborso
"Il Fondo sostenuto da un contributo delle aziende sulle spese promozionali ha visto negli anni diminuire le risorse e non riesce più a soddisfare le richieste. Per questo "si rende necessario sospendere temporaneamente le attività correnti di valutazione delle richieste di accesso al Fondo e avviare un...
Vulvodinia – Oggi è la Giornata Internazionale della Vulvodinia – VULVODYNIA DAY
"L’11 Novembre l’Associazione VulvodiniaPuntoInfo ONLUS ha istituito la Giornata Internazionale della Vulvodinia – VULVODYNIA DAY. Nel mondo, una donna su sette soffre di questa condizione di dolore cronico localizzata nella zona genitale esterna; solo in Italia questa malattia colpisce circa 4 milioni di donne. La vulvodinia rende per le...
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