Tumori rari bambini, storie – Sarcoma osseo, ricostruita con osso da donatore ed un chiodo allungabile la caviglia di una bimba
"L’intervento, primo al mondo nel suo genere, è stato eseguito presso l'ospedale Regina Margherita di Torino. La piccola paziente è affetta da una rarissima forma di sarcoma osseo. Nei giorni scorsi è stata sottoposta all’intervento di asportazione del tumore e salvataggio della caviglia con ricostruzione...
MALATTIE RARE E ORFANE DI DIAGNOSI: Deborah Capanna incontra l’Assessore Sonia Viale
Genova, 18 Giugno 2020 Oggetto: Incontro con l’Assessore alla Salute della Regione Liguria Sonia Viale PREMESSA: Le persone affette da malattie rare nell'emergenza covid-19 rientrano nelle categorie fragili, quelle che hanno bisogno di più attenzioni in quanto se contagiate potrebbero incorrere a complicanze più gravi a causa delle...
Malattie neurodegenerative – La prima sinapsi artificiale che comunica con le cellule
"Nuove prospettive per le malattie neurodegenerative La prima sinapsi artificiale interagisce con le cellule, mimando il comportamento naturale delle connessioni nervose. Il risultato, pubblicato su Nature Materials, è il punto di arrivo della ricerca che nel 2017 aveva realizzato la sinapsi artificiale. Il risultato parla italiano...
Malattie rare e COVID-19, oggi 16 giugno 2020 l’ottavo webinar (videoconferenza) dell’ISS
L'appuntamento è oggi martedì 16 giugno 2020, dalle ore 15:00 alle ore 16:00. L'evento sarà in diretta streaming sulla piattaforma starleaf e sulla pagina Facebook di UNIAMO. L'ottavo incontro con il webinar ISS dedicato a Covid-19 e malattie affronterà le seguenti tematiche: Indicazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità sull’uso delle...
Malattie rare – Sindrome di Clouston, un potente anticorpo monoclonale potrebbe riuscire a contrastare la malattia
"L’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Cnr di Monterotondo, in collaborazione con l’Università di Padova e la ShanghaiTech University mostra in uno studio il funzionamento di un anticorpo monoclonale, che contrasta gli effetti di questa malattia ereditaria che provoca anomalie su pelle, unghie e...
Alzheimer – Prime conferme sul fatto che il pensiero negativo ripetitivo (RNT) sia un fattore di rischio psicologico modificabile
"Il pensiero negativo ripetitivo (RNT) è un fattore di rischio psicologico modificabile per la malattia di Alzheimer (AD), secondo una nuova ricerca - pubblicata online su "Alzheimer's & Dementia" - condotta da ricercatori dell'University College London (UCL), Regno Unito, i quali hanno scoperto che la...
Coronavirus, Bambino Gesù – Bassa la trasmissione del virus attraverso le lacrime dei bambini
"Lo studio dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, pubblicato sul Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, è il primo di oftalmologia pediatrica sul coronavirus Roma, 15 giugno 2020 – Il rischio di contagio attraverso le lacrime dei bambini esiste ma è molto basso. Lo dimostra...
Malattie rare – Delezioni nei domini prevalenti di MECP2 causano la sindrome del seno malato
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics individua una delezione 0,6 kb che interessa il dominio di repressione della trascrizione in tre fratelli, due maschi e una femmina, che presentavano disabilità intellettiva e apnea, mentre nessuno di essi rispondeva ai criteri della sindrome...
Malattie rare – Sistemi computerizzati di supporto alla diagnosi
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases esamina i sistemi computerizzati di supporto alla diagnosi delle malattie rare sviluppati per affrontare le questioni relative al ritardo nella diagnosi. A tale scopo, sono state raccolte informazioni da sessantotto studi su diversi algoritmi (di apprendimento automatico e manuali)...
Tumori – Per la ricerca, 293 nuovi progetti e 9 programmi speciali per lo studio delle metastasi
"Uno dei criteri chiave per i programmi speciali è la traslazionalità, ovvero la possibilità di tradurre rapidamente le scoperte della ricerca di base in strumenti utili alla clinica e ai pazienti, in un vero dialogo fra ricercatori di laboratorio e medici, affinché ciò che viene...
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