Malattie rare – Disturbo congenito della glicosilazione correlato a CSGALNACT1
Un nuovo studio pubblicato in Human Mutation descrive due pazienti non imparentati che presentavano bassa statura associata a età ossea avanzata, dismorfismi facciali e lieve ritardo del linguaggio, nei quali il sequenziamento dell’esoma del trio ha permesso di individuare nuove varianti bialleliche in CSGALNACT1. CSGALNACT1 codifica CSGalNAcT-1, un enzima fondamentale nella...
Malattie rare – Mutazioni bialleliche in CSGALNACT1 causano una lieve displasia scheletrica
Un recente studio pubblicato in Bone descrive un ragazzo di dodici anni affetto da displasia scheletrica lieve, ipermobilità articolare e malallineamento assiale degli arti inferiori e dei piedi. Il sequenziamento dell’esoma ha evidenziato una mutazione biallelica con perdita di funzione in CSGALNACT1. Lo studio descrive un secondo caso...
Malattie rare e orfane di diagnosi – Deborah Capanna e le collagenopatie ereditarie, “serve più consapevolezza da parte della scienza”
L’appello di Deborah Capanna, Presidente Comitato IMI, affetta da visceroptosi e da una rara sindrome senza nome L’Istituto Superiore di Sanità ha stimato che circa il 30% dei pazienti affetti da una malattia rara sia orfano di diagnosi. Sono loro i “malati invisibili”: individui colpiti da patologie...
Malattie rare – Studi con simulazioni e metodi di corrispondenza
Alcuni studi sulle malattie rare condotti con simulazioni Monte Carlo e metodi di corrispondenza (corrispondenza del punteggio di propensione – PSM –, corrispondenza della distanza di Mahalanobis e combinazione di PS e corrispondenza esatta) su numeri ridotti hanno dimostrato che la PSM dà risultati migliori...
Malattie rare e COVID-19, oggi 14 luglio 2020 il dodicesimo webinar (videoconferenza) dell’ISS
L'appuntamento è oggi martedì 14 luglio 2020, dalle ore 15:00 alle ore 16:30. E' l'ultimo prima della pausa estiva. L'evento sarà in diretta streaming sulla piattaforma starleaf e e sulla pagina Facebook di UNIAMO. Il primo intervento sarà di Francesco Gabbrielli, Centro nazionale per la telemedicina e le nuove...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), programma statunitense di preparazione all’approntamento di studi clinici
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) descrive un programma pilota per studi clinici avviato nel 2018 da un’azienda farmaceutica statunitense (Cure SMA) per rispondere alle aspettative degli sponsor e delle comunità di pazienti. Il programma pilota è stato creato per siti clinici nuovi e...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica ricaduta/refrattaria, acalabrutinib conferma la sua alta efficienza a lungo termine
"Il trattamento con l'inibitore della tirosin chinasi di Bruton (BTK) di nuova generazione acalabrutinib continua a dimostrarsi più efficace rispetto ai regimi standard, con un profilo di sicurezza tollerabile, in pazienti con leucemia linfatica cronica ricaduti o refrattari a trattamenti precedenti. La conferma arriva dai...
Tumore al seno – Screening con risonanza magnetica riduce decessi nelle donne sopravvissute a un cancro pediatrico
"Le donne che sopravvivono a un cancro pediatrico, soprattutto se sottoposte a radioterapia toracica, corrono il rischio di sviluppare un tumore del seno in età adulta. Un gruppo di ricercatori USA, attraverso due modelli di simulazione su una coorte di sopravvissute a un tumore infantile,...
Alzheimer – I “messaggi in bottiglia” dei neuroni malati
"Aprono a test del sangue per la diagnosi precoce Scoperti i 'messaggi in bottiglia' rilasciati nel circolo sanguigno dai neuroni colpiti da Alzheimer: racchiusi in piccole vescicole di membrana, sono dei filamenti di Rna specifici della malattia che potrebbero aprire la strada a nuovi test del...
Malattie rare e COVID-19, oggi 07 luglio 2020 l’undicesimo webinar (videoconferenza) dell’ISS
L'appuntamento è oggi martedì 07 luglio 2020, dalle ore 15:00 alle ore 16:30 L'evento sarà in diretta streaming sulla piattaforma starleaf e e sulla pagina Facebook di UNIAMO. Il primo intervento sarà di Sergio Iavicoli e Diana Gagliardi, Componenti Comitato Tecnico Scientifico, Dipartimento di medicina, epidemiologia, igiene del lavoro...
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