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Malattia IgG4-correlata del sistema nervoso centrale e periferico – Un articolo di revisione

AbdelRazek MA1, Venna N1, Stone JH2. Abstract La malattia IgG4-correlata può coinvolgere quasi tutti i sistemi di organi, inclusi il sistema nervoso centrale e periferico. I risultati della patologia sono coerenti da un organo all'altro, ma è necessaria un'attenta correlazione clinicopatologica per stabilire la diagnosi. Molte condizioni infiammatorie non neurologiche e...

Disabilità cognitiva lieve: linee guida per la pratica

Riepilogo dell'aggiornamento delle linee guida pratiche: Deterioramento cognitivo lieve: Rapporto della sottocommissione Sviluppo, Disseminazione e Implementazione della linea guida dell'American Academy of Neurology Petersen RC1, Lopez O1, Armstrong MJ1, Getchius TSD1, Ganguli M1, Gloss D1, Gronseth GS1, Marson D1, Pringsheim T1, Day GS1, Sager M1, Stevens J1, Rae-Grant A1. Riassunto OBIETTIVO: Per aggiornare la linea guida dell'American Academy of Neurology (AAN)...

Malattie rare – Atrofia sistemica multipla: raccomandazioni

Raccomandazioni dal Global MSA Research RoadmapMeeting Walsh RR1, Krismer F2, Galpern WR2, Wenning GK2, Low PA2, Halliday G2, Koroshetz WJ2, Holton J2, Quinn NP2, Rascol O2, Shaw LM2, Eidelberg D2, Bower P2, Cummings JL2, Abler V2, Biedenharn J2, Bitan G2, Brooks DJ2, Brundin P2, Fernandez H2, Fortier P2, Freeman R2, Gasser T2, Hewitt A2, Höglinger GU2, Huentelman MJ2, Jensen PH2, Jeromin A2, Kang UJ2, Kaufmann H2, Kellerman L2, Khurana V2, Klockgether T2, Kim WS2, Langer C2, LeWitt P2, Masliah E2, Meissner W2, Melki R2, Ostrowitzki S2, Piantadosi S2, Poewe...

Pubblicate sei nuove GeneReview e aggiornate altre sei

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate...

Malattie rare – Nuova sindrome con ipermanganesemia e distonia acuta: dovuta a mutazioni in SLC39A14 in due fratelli

Gli autori si prefiggono di indagare ulteriori biomarcatori dell’accumulo di manganese nel sistema nervoso centrale in due fratelli che presentano ipermanganesemia dovuta a mutazioni in SLC39A14. I due fratelli, all’età di 10 mesi, presentavano distonia acuta e regressione motoria. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28 Consulta l’abstract...