Epatite C con cirrosi – Conferme dalla real life elbasvir/grazoprevir
"Nel corso del congresso dell'EASL in c orso a Parigi si è parlato ampiamente della gestione dei pazienti cirrotici, considerati particolarmente complessi da trattare a causa della loro fragilità clinica A questo proposito sono stati resi pubblici i dati di un’analisi condotta negli USA sui pazienti...
Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre otto
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche Sono state pubblicate...
Sistema immunitario – L’arma segreta: gli anticorpi. Ora rivalutati
"Sono gli anticorpi che aggrediscono l'organismo cui appartengono C'è un'arma segreta nel sistema immunitario, sono gli anticorpi che attaccano l'organismo stesso al quale appartengono. Noti per essere dannosi perché responsabili delle cosiddette malattie autoimmuni, come la sclerosi multipla e l'artrite reumatoide, sono stati adesso rivalutati come...
Sindrome da malformazione cerebrale dello sviluppo neurologico: dovuta a una mutazione omozigote nonsenso in SCHIP1/IQCJ-SCHIP1 in una famiglia di consanguinei
Gli autori descrivono una famiglia araba di consanguinei con 3 fratelli affetti che mostravano un disturbo caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, difficoltà di apprendimento, dismorfismi facciali, compromissione dell’udito e cataratta. Il quadro clinico era associato a esiti caratteristici della risonanza magnetica che evidenziavano difetti...
Disabilità cognitiva, quadriplegia spastica, epilessia e ipoplasia cerebrale: causate da varianti omozigoti in WDR45B in 6 individui
Gli autori descrivono 6 individui appartenenti a 3 famiglie non imparentate che presentavano varianti patogenetiche omozigoti in WDR45B. I soggetti presentavano un fenotipo simile caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo, epilessia refrattaria a esordio precoce, quadriplegia spastica progressiva, contratture e malformazioni cerebrali. Le immagini diagnostiche hanno...
Epilessia, demenze, neuropatie, sclerosi multipla – I maggiori esperti italiani si sono riuniti oggi a Roma per il Congresso SIN
Roma – Si è aperto oggi a Roma "il Convegno organizzato dalla Società Italiana di Neurologia dal titolo “La richiesta di competenza neurologica nel prossimo futuro”, il primo degli appuntamenti dedicato ai giovani programmato dalla SIN per il 2018. La storica società scientifica ha, infatti, come...
Malattie rare – Farmaci, quale accesso per i pazienti nell’Unione Europea?
Uno studio pubblicato in Science Direct prende in esame l’accesso ai farmaci orfani e non orfani da parte dei pazienti affetti da malattie rare in Europa. Gli autori hanno valutato l’accesso dei pazienti a 125 farmaci approvati tra il 2005 e il 2014, sulla base di tre...
Biobanche – Formare chirurghi pediatrici per aumentare raccolta tessuti umani per ricerca
Un articolo pubblicato in RCS: The Bulletin descrive il modo in cui un chirurgo può collaborare alla raccolta di dati relativi a tessuti umani da integrare in biobanche per scopi di ricerca. Ciò è particolarmente importante per le malattie rare nella popolazione pediatrica, che sono scarsamente rappresentate...
Malattie genetiche rare – Il laboratorio MAGI e la diagnosi attraverso il sequenziamento di nuova generazione
Un articolo pubblicato in The EuroBiotech Journal descrive MAGI un’organizzazione per la diagnosi, la ricerca e il trattamento di malattie genetiche e malattie genetiche molto rare, con tre sedi in Italia, una in Albania e una in Siberia. L’organizzazione consiste in un laboratorio di genetica e una filiale no-profit...
Tumore della prostata – Sessualità ancora tabù per troppi pazienti
"Al Congresso Siuro una ricerca condotta dalla Fondazione Istud con il supporto di Bayer evidenzia un aspetto sottostimato. Le cure possono incidere su diversi aspetti dell’intimità, ma il 33% delle persone colpite dalla malattia si limita ad accettare questa condizione. Giario Conti, segretario della società scientifica:...
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