Vitamina D – Nuovi valori soglia nelle linee guida redatte dall’Associazione Medici Endocrinologi
Paese del sole, ma non estraneo alla carenza di vitamina D, che d’inverno interessa circa la metà degli italiani. La necessità di fare chiarezza su quest’ormone e sulla controversia relativa ai valori soglia che definiscono un reale deficit ha spinto un gruppo di esperti dell’...
Radiografia in 3D a colori – Per la prima volta quella di un essere umano
"Prodotta con la tecnologia usata al Cern per il bosone di Higgs Un orologio allacciato intorno ad un polso fatto di ossa bianche e muscoli rosso sangue: è questo uno dei dettagli più impressionanti della prima radiografia 3D a colori di un essere umano, realizzata dalla...
Cervello – Scoperto gene-regista staminali
"Perché producano la giusta quantità di cellule nervose E' merito di un gene se le cellule del cervello vengono prodotte nella giusta quantità, senza carenze e soprattutto senza eccessi pericolosi che potrebbero portare a infiammazioni associate a gravi malattie, con l'Azheimer. Lo ha scoperto la ricerca italiana...
Tecnica di editing genico ‘CRISPR-Cas9’ – Potrebbe danneggiare il DNA: pericolo di tumori?
"La tecnica di editing genico CRISPR-Cas9 può causare mutazioni estese e danni genetici difficili da rilevare attraverso il test standard del DNA, fino ad aumentare il rischio di cancro in alcune cellule Sono i risultati di uno studio condotto dai genetisti del Wellcome Sanger Institute e...
Malattie rare – Glut1, app per dieta chetogena
"C’è una patologia estremamente rara che ha nella dieta chetogena la sola “terapia”: si tratta della sindrome da deficit di Glut 1, malattia genetica che riduce o annulla la produzione della proteina Glut 1, indispensabile per il corretto trasporto trans-membrana del glucosio. Glut 1 è presente...
Ictus – Abbatterli del 10% e trattare oltre il 90% dei pazienti in unità neurovascolare. Il nuovo piano di azione europeo
"Oltre 4.500 tra medici e infermieri da oltre 85 Paesi hanno partecipato alla Conferenza dell’European Stroke Organization. Sette i campi d’azione su cui lavorare al piano di implementazione che include uno studio epidemiologico dell’impatto dell’ictus in Europa: prevenzione primaria, organizzazione dei servizi dell'ictus, gestione dell'ictus acuto,...
Comportamento alimentare – Spunta altro circuito cerebrale
"Una piccola regione dell'ipotalamo finora poco studiata concorre a definire il comportamento alimentare. Se è troppo attiva, aumenta la fame, ma se lo è troppo poco, provoca una forte inappetenza Il controllo cerebrale del comportamento alimentare appare sempre più complesso. Alla serie di circuiti neuronali e...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), trattamento con ‘Edasalonexent’ va valutato ulteriormente nel trial POLARIS di fase 3
A seguito del successo dell'aggiornamento di prova MoveDMD di fase 2, che ha mostrato una progressione della malattia sostanzialmente rallentata con edasalonexent in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), Catabasis Pharmaceuticals ha annunciato i piani per valutare ulteriormente il farmaco come trattamento per i...
Malattie rare – Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), la FDA conferisce la designazione di farmaco orfano ad ACE-083
Il 12 mattina, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso ad Acceleron Pharma Inc. la designazione di farmaco orfano per il suo prodotto, ACE-083, per il trattamento della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), un raro disordine genetico muscolare per il quale non esiste alcun...
Malattie rare – Malattia di Huntington, il farmaco candidato ‘D-PUFA’ mostra un miglioramento cognitivo nei pazienti
Caratterizzato dalla progressiva degenerazione dei neuroni entro 15-20 anni negli adulti e da una rapida degenerazione dei neuroni entro 5 anni nei bambini, il trattamento per la malattia di Huntington continua a rappresentare una sfida importante per gli operatori sanitari. Tuttavia, gli acidi grassi polinsaturi rinforzati...
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