Malattie rare – Sclerosi sistemica, il ruolo del fumo
"Un gruppo di studio internazionale, del quale hanno fatto parte esperti italiani di Napoli, Padova, Brescia, Firenze, Verona e Roma, ha valutato l’effetto del fumo sulla gravità e sulla progressione della sclerosi sistemica. Si è osservato un impatto negativo di questa abitudine sui bronchi e...
‘Call for Ideas’ – BioUpper seleziona 10 progetti innovativi
"Al via la terza edizione di Novartis, Fondazione Cariplo e IBM MILANO - Droni utilizzati per il trasporto rapido di sacche di sangue, emoderivati e organi, intelligenza artificiale in grado di analizzare la pelle e prevenire tumori, robot che controllano in tempo reale l'efficacia dell'anestesia, calibrando...
Malattie rare – Amiloidosi da transtiretina, pubblicati studi di fase III su patisiran e inotersen
"Sono stati pubblicati sul numero di luglio del New England Journal of Medicine (NEJM) i risultati degli studi di fase III APOLLO e NEUTRI-TTR, due trial condotti per valutare efficacia e sicurezza di due farmaci, patisiran e inotersen rispettivamente, sviluppati per il trattamento di una...
Melanoma – Potrebbe bastare prelievo di sangue per diagnosi precoce
"Un team di ricercatori australiani ha messo a punto un test per la diagnosi del melanoma che si esegue su un prelievo di sangue e lo ha presentato come la "prima mondiale" di una novità rivoluzionaria che potrebbe salvare molte vite Secondo gli autori, guidati da...
Malattie rare – Malattia di Gaucher, prove di terapia genica prenatale
"Una terapia genica applicata su feti di topo ha curato una malattia mortale che colpisce anche gli esseri umani. Il risultato offre nuove opportunità allo sviluppo di terapie geniche fetali che potrebbero ridurre al minimo i danni provocati da una patologia diagnosticata già in utero La...
Sindrome da Fatica Cronica – Nuove importanti evidenze da clinica malattie infettive Stanford University
"Il Professor Montoya, della Clinica delle Malattie Infettive della Stanfort University, ha recentemente ha pubblicato un lavoro sulla rivista Pnas, con la valutazione dei livelli del sangue di 561 citochine, proteine del sistema immunitario, in 192 pazienti con Cfs e di 392 controlli sani con il...
Editing genomico – CRISPR/Cas9 può causare alterazioni inattese
"Un'analisi sistematica del genoma di cellule su cui è stata applicata la tecnica di editing genomico CRISPR/Cas9 ha mostrato che essa può produrre modifiche fuori bersaglio e riarrangiamenti nel DNA che finora erano sfuggiti alla rilevazione. La scoperta richiederà un ulteriore affinamento della tecnica prima...
Parkinson – Anticorpo monoclonale mirato all’alfa-sinucleina. Una possibile terapia eziologica
"Uno studio clinico iniziale con un anticorpo monoclonale mirato all'alfa-sinucleina - o meglio agli accumuli delle forme aggregate della proteina che potrebbero essere una delle cause alla base della malattia di Parkinson (PD) - ha mostrato alcuni risultati incoraggianti. Lo dimostrerebbero i risultati di uno...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, entro fine luglio sarà avviata al Policlinico Gemelli (Roma) la terapia genica
"Entro la fine di luglio nel nostro Paese sarà avviata la sperimentazione per la terapia genica contro l'atrofia muscolare spinale (SMA, dall'acronimo inglese Spinal Muscolar Atrophy). Si chiama AveXis 302 - questo il nome del trial - e se positvo potrebbe permettere ciò che poco...
Malattie rare – Hyper-Th17 syndrome, scoperta nuova malattia immunologica osservando mutazione recettore ‘P2X7R’
"Ricercatori del Centro di Ricerca Pediatrica Romeo ed Enrica Invernizzi dell’Università Statale di Milano hanno scoperto una nuova malattia, la hyper-Th17 syndrome, che induce una condizione di fragilità del Sistema Immunitario in soggetti portatori di una mutazione del recettore purinergico 7. Il lavoro, svolto in...
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