Malattie rare – Varianti bialleliche con perdita di funzione in NRROS causano una malattia neurodegenerativa grave a esordio neonatale associata a calcificazione intracranica
Un nuovo studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti, appartenenti a quattro famiglie, con varianti bialleliche in NRROS (regolatore negativo di specie reattive dell'ossigeno). Tutti gli individui affetti presentavano una malattia neurodegenerativa caratterizzata da epilessia refrattaria, regressione dello sviluppo e riduzione...
Malattie neurologiche rare e non – Cellule immunitarie che riparano le fibre nervose
"Viste nei topi, utili per future terapie Scoperta una nuova classe di cellule immunitarie, specializzate nel riparare le fibre nervose danneggiate da malattie neurologiche, come sclerosi multipla e sclerosi laterale amiotrofica (Sla), e da lesioni. Le cellule riparatrici sono state individuate nei topi nella ricerca condotta...
Diversi tipi di tumore – Un inibitore di BRAF di nuova generazione risulta promettente
"Un nuovo farmaco sviluppato per la terapia dei tumori caratterizzati da mutazioni del gene BRAF ha dimostrato di essere promettente in uno studio clinico preliminare presentato al 32° EORTC-NCI-AACR Symposium on Molecular Targets and Cancer Therapeutics, attualmente in corso in modalità virtuale Il gene BRAF ha...
Malattie rare – Mutazioni de novo in TOMM70 causano deficit neurologici
Un recente studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due soggetti con varianti de novo nella regione C-terminale di TOMM70. Sebbene entrambi presentassero sintomi comuni come l’ipotonia, l’iperreflessia, l’atassia, la distonia e anomalie significative della sostanza bianca, i due soggetti presentavano alcune differenze, in particolare relativamente all’età d’esordio dei sintomi. Lo studio...
Sindrome della tachicardia posturale ortostatica (POTS) – Una causa poco conosciuta di fatica estrema
Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcune persone sperimentano una stanchezza così severa e così apparentemente casuale che è difficile da descrivere. Se suona familiare, ci potrebbe essere qualcosa in più dello stress quotidiano Ci sono molte cause...
Dolore acuto da lesioni muscoloscheletriche negli adulti – Aggiornate le linee guida con le raccomandazioni per il trattamento
"Per il dolore acuto dovuto a lesioni muscoloscheletriche negli adulti, ma non legato alla lombalgia, sono state recentemente stilate delle linee guida aggiornate con le raccomandazioni per il trattamento, basate sulle attuali evidenze di rischio/beneficio e pubblicate sulla rivista Annals of Internal Medicine Le lesioni muscoloscheletriche...
HIV – Scoperti in laboratorio i segreti dell’infezione
"Uno studio statunitense ha riprodotto in vitro le prime fasi dell'attacco del virus alle cellule umane: il dettaglio senza precedenti ha chiarito il ruolo fondamentale nel processo del capside, l'involucro che custodisce il genoma virale La lotta contro la diffusione dell’HIV e contro la malattia che...
Malattie rare – Sindrome di Rett, dimostrato effetto protettivo di Mirtazapina
"Studio congiunto pubblicato sulla rivista "Journal of Neurodevelopmental Disorders" Uno studio congiunto, pubblicato sulla rivista Journal of Neurodevelopmental Disorders e condotto dal prof. Enrico Tongiorgi, coordinatore del progetto, con i dottori Javier Flores-Gutierrez e Giulia Natali dell’Università di Trieste in collaborazione con l’equipe dei dott. Joussef...
Covid e tumori – Studio delle basi molecolari dell’infezione da Sars-CoV-2 suggerisce nuovi marcatori tumorali
"I ricercatori hanno selezionato cinque proteine il cui coinvolgimento nell'infezione da Sars-CoV-2 o da altri coronavirus è noto. Hanno quindi confrontato i dati di espressione in tessuti di soggetti sani e in quelli di pazienti affetti da 31 tipi di cancro in un totale di...
Malattie rare – Paraplegia spastica ereditaria, chiarito il meccanismo molecolare
"Prof. Giorgio Casari, direttore della Genomica Clinica all’IRCCS Ospedale San Raffaele, professore ordinario di Genetica medica presso l’Università Vita-Salute San Raffaele: “Fin dall’inizio abbiamo compreso che nella patogenesi fossero coinvolti i mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule dove questa proteina è localizzata, ma non...
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