Malattie rare – Prezzi esorbitanti dei farmaci orfani: una richiesta di collaborazione
Un documento di posizione pubblicato in The Lancet riflette la discussione che ha avuto luogo durante il Secondo Workshop Internazionale sulle Malattie Rare presso il Centro di Ricerca Clinica per le Malattie Rare, IRCCS – Istituto Mario Negri per la Ricerca Farmacologica di Ranica (Italia) l’8 settembre...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, breve articolo di revisione su riluzolo ed edavarone
Un breve articolo di revisione pubblicato in Medicinal Research Reviews prende in esame i due farmaci autorizzati per il trattamento della SLA e discute delle sfide urgenti che permangono nell’ambito delle sperimentazioni cliniche sulla SLA e dello sviluppo di farmaci. Med Res Rev. 2018;1-16 Consulta l’abstract su PubMed Continua a...
Sindrome di Cushing – Mancanza di remissione funzionale
In Endocrine è stato pubblicato uno studio osservazionale su una coorte di 63 pazienti con ipercortisolismo in remissione biochimica e clinica che hanno completato l’autosomministrazione di questionari Brief-COPE su qualità di vita, depressione, ansia, autostima, immagine del proprio corpo e dimensione del pensiero positivo. Gli autori hanno...
Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili (AAV-PRO) – Validazione del questionario sugli esiti riferiti dai pazienti
Uno studio pubblicato in Annals of the rheumatic diseases ha analizzato i dati di un’indagine su 626 pazienti reclutati tramite Vasculitis UK e il Vasculitis Patient-Powered Research Network (rete di ricerca sulla vasculite alimentata dai pazienti) attraverso un questionario con 35 voci sviluppato a seguito di 50...
Malattie rare – Angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore, processo emotivo e stress nei bambini affetti
Gli autori dell’articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases hanno valutato l’alessitimia e lo stress in uno studio multicentrico esplorativo nei bambini affetti da angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore. Hanno concluso che l’alessitimia (ossia l’incapacità di riconoscere le emozioni, le loro sfumature e le consistenze)...
Trovate staminali umane di ossa e cartilagine
"Finora osservate solo nei topi La lunga caccia alle staminali umane che producono ossa e cartilagine è finalmente giunta al termine: ricercatori della Scuola di Medicina della Stanford University sono riusciti a isolare le cellule, precedentemente osservate solo nei topi, dalle ossa di esseri umani adulti e ad...
Malattie rare – Fenotipizzazione di nuova generazione basata su relazioni descrittive negli archivi di dati clinici
Le cartelle cliniche elettroniche (HER – electronic health records) alimentano gli archivi di dati clinici (CDW – clinical data warehouses) che integrano i dati dei pazienti per scopi di ricerca. Un gruppo di ricerca si è concentrato su un CDW chiamato Dr Warehouse, attivo presso l’ospedale...
Malattie rare – Emofilia A, Incidenza del trattamento sul bilancio del Sistema Sanitario Nazionale italiano
Gli autori di uno studio pubblicato in BMC Health Services Research hanno analizzato l’impatto economico dell’introduzione del fattore ricombinante VIII a emivita prolungata nella combinazione di prodotti disponibili sul mercato per il trattamento dell’emofilia A. Lo studio ha preso in considerazione un arco temporale di tre anni...
Protesi che rigenera tendini e legamenti lesionati – Dispositivo unico al mondo brevettato da UniBO
"Nato all’Università di Bologna, è un dispositivo impiantabile di supporto che permette di riparare i tessuti danneggiati riportandoli alla loro struttura originale Bologna – Un dispositivo impiantabile che permette di sostituire (prima) e rigenerare (poi) il tessuto di un tendine o di un legamento danneggiato. È la...
Malattie rare – Implementazione dei codici ORPHA nei Paesi europei: approvato il progetto RDCODE
Per intraprendere azioni in materia di salute pubblica nel campo delle malattie rare, è necessario sapere quante persone ne soffrono (prevalenza) e come queste malattie influenzano la loro vita, nonché monitorarne l’impatto a livello medico e sociale. La scarsità di dati epidemiologici riguardanti le malattie...
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