Malattie rare – NORD annuncia la creazione di dieci nuovi registri
L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) ha investito una parte di un finanziamento pluriennale concesso da Shire per sviluppare dieci registri per l’archiviazione di dati di alta qualità, longitudinali, raccolti sistematicamente e riguardanti la storia naturale, per migliorare la comprensione delle malattie e la...
Malattie rare – SKmDB: un database integrato delle informazioni derivate dal sequenziamento di nuova generazione sui muscoli scheletrici
Una bozza di articolo, disponibile in Bioinformatics, descrive un database integrato di informazioni derivate dal sequenziamento di nuova generazione su muscoli scheletrici umani e di topo. SKmDB, database ad accesso libero, fornisce anche delle analisi preliminari dei dati. Gli autori dello studio ritengono che SKmDB offrirà ai biologi...
Malattie rare – Carenza di N-glycanase (o NGLY1), aggiornamento dell’unico registro dei pazienti
Nel 2017, la Fondazione Grace Science ha inaugurato il registro dei pazienti affetti da NGLY1. Alla fine di agosto, la Fondazione ha annunciato, tramite il proprio account Twitter, che era disponibile la versione aggiornata. Ora il registro contiene i dati di 36 pazienti, ossia del 73% dei malati...
Cervello – Le sue strategie per superare i propri limiti
"Quando un compito motorio si basa su informazioni deficitarie e poco accurate, il cervello usa una strategia semplice quanto efficace per proseguire sulla sua strada, in particolare questo organo si basa su precedenti esperienze “medie” di casi analoghi Informazioni incomplete, ambiguità d’interpretazione del comportamento altrui, difficoltà nel...
Malattie rare – ‘novoCaller’: un approccio di rete bayesiana per l’individuazione di varianti de novo da dati di sequenze di linee di discendenza e popolazioni
Un team del Brigham and Women’s Hospital e della Facoltà di Medicina di Harvard ha progettato novoCaller, un algoritmo bayesiano di definizione dalla variante che usa informazioni da dati sul livello di lettura sia nella linea di discendenza, sia in campioni da soggetti non imparentati....
Malattie rare – DES-mutation: un sistema per i legami tra mutazioni e malattie
Alcuni ricercatori hanno sviluppato la base di conoscenze DES-mutation che permette l’esplorazione non solo dei legami mutazione-malattia, ma anche di quelli tra mutazioni e concetti, presenti in 27 dizionari specifici per argomento. Lo studio, pubblicato in Scientific Reports, analizza l’accuratezza del sistema su un campione di 600...
Anticorpi antifosfolipidi – Possibili marcatori di rischio di infarto miocardico
"Uno studio caso-controllo svedese, pubblicato online sugli "Annals of Internal Medicine", ha scoperto che alcuni anticorpi antifosfolipidi hanno maggiore probabilità di essere presenti dopo un attacco cardiaco, suggerendo che potrebbero essere un marker per il rischio di infarto miocardico (IM) In particolare, spiegano i ricercatori coordinati da Elisabet...
Diabete – La microscopia corneale confocale potrebbe un giorno consentire ai medici di cogliere i segni precocissimi della neuropatia
"Alterazioni nervi cornea precedono l'inizio della neuropatia Un esame della cornea (la "microscopia confocale corneale") potrebbe un giorno consentire ai medici di cogliere i segni precocissimi della 'neuropatia', danno dei nervi che rappresenta una delle complicanze più comuni del diabete che riguarda il 30% dei pazienti. È...
Malattie rare – Orphadata: il nuovo look della piattaforma per l’accesso ai dati aggregati di Orphanet
Dal 2011 Orphanet offre l’accesso ad un’ampia serie di dati per la ricerca contenuti nel suo database attraverso la piattaforma Orphadata, che questo mese è stata rilanciata con un sito internet completamente rinnovato, di più facile comprensione e navigazione. Ora gli utenti possono accedere ai campioni e...
Malattie rare – RD Action: Relazione “Stato dell’arte” 2018
Lo “Stato dell’arte delle attività nel campo delle malattie rare in Europa” è una risorsa ormai consolidata che fornisce informazioni preziose e dettagliate a tutti i portatori di interesse nel campo delle malattie rare (MR) e dei farmaci orfani. Dal 2012, queste relazioni sono state...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386
- 387
- 388
- 389
- 390
- 391
- 392
- 393
- 394
- 395
- 396
- 397
- 398
- 399
- 400
- 401
- 402
- 403
- 404
- 405
- 406
- 407
- 408
- 409
- 410
- 411
- 412
- 413
- 414
- 415
- 416
- 417
- 418
- 419
- 420
- 421
- 422
- 423
- 424
- 425
- 426
- 427
- 428
- 429
- 430
- 431
- 432
- 433
- 434
- 435
- 436
- 437
- 438
- 439
- 440
- 441
- 442
- 443
- 444
- 445
- 446
- 447
- 448
- 449
- 450
- 451
- 452
- 453
- 454
- 455
- 456
- 457
- 458
- 459
- 460
- 461
- 462
- 463
- 464
- 465
- 466
- 467
- 468
- 469
- 470
- 471
- 472
- 473
- 474
- 475
- 476
- 477
- 478
- 479
- 480
- 481
- 482
- 483
- 484
- 485
- 486
- 487
- 488
- 489
- 490
- 491
- 492
- 493
- 494
- 495
- 496
- 497
- 498
- 499
- 500
- 501
- 502
- 503
- 504
- 505
- 506
- 507
- 508
- 509
- 510
- 511
- 512
- 513
- 514
- 515
- 516
- 517
- 518
- 519
- 520
- 521
- 522
- 523
- 524
- 525
- 526
- 527
- 528
- 529
- 530
- 531
- 532
- 533
- 534
- 535
- 536
- 537
- 538
- 539
- 540
- 541
- 542
- 543
- 544
- 545
- 546