Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), scoperta la sua firma molecolare
"Un nuovo studio condotto dall'ateneo romano in collaborazione con il laboratorio dell’Istituto Pasteur-Italia ha identificato i potenziali marcatori della progressione della Sclerosi Laterale Amiotrofica: sono piccole molecole di Rna non codificante, i microRna. Lo studio è stato da poco pubblicato su Cell Death Discovery Sclerosi laterale amiotrofica...
Parkinson – Individuato nel siero dei malati un nuovo potenziale biomarcatore
"20/01/2021 Uno studio clinico pilota ha dimostrato per la prima volta un aumento della chemochina Prochineticina 2 (PK2) nel siero di malati di Parkinson, suggerendone un potenziale ruolo protettivo. Il lavoro, pubblicato su Movement Disorders, è stato realizzato dall’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Cnr con...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, chiuso primo biennio SMALab
"Nato dalla collaborazione tra SDA Bocconi e Biogen Italia, il progetto ha analizzato il modello organizzativo e di presa in carico di 27 centri SMA, promuovendo la discussione tra figure professionali diverse e individuando gli elementi distintivi delle diverse configurazioni organizzative 18 GEN - Nel 2020 si...
Tumori rari – Neuroblastoma, identificati due “marcatori” che predicono le possibilità di sopravvivenza
"I Ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con il sostegno di AIRC e Ministero della Salute hanno realizzato uno studio che permette di identificare i pazienti che rispondono meglio alle terapie immunologiche. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature Communications Identificati due nuovi marcatori cellulari e genetici in grado...
Malattie genetiche rare – Sindrome di Leigh, al via screening di farmaci in uso per individuarne la cura
"L’Università di Verona tra i partner di un progetto europeo per trovare farmaci utili nella cura della MILS, patologia pediatrica incurabile. Dall’Europa 2,4 milioni di euro per lo studio delle malattie genetiche rare Verona, 15 gennaio 2021 – La sindrome di Leigh è una delle manifestazioni...
Dolore cronico – Deidroepiandrosterone solfato (DHEA-S) nel siero possibile biomarcatore
"Uno studio americano ha evidenziato che le concentrazioni di deidroepiandrosterone solfato (DHEA-S) nel siero sarebbero ridotte nelle donne con dolore cronico. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Pain Medicine e potrebbero aiutare nella ricerca di un marcatore clinico del dolore cronico Il dolore cronico...
Sindrome di Brugada – Scoperto un nuovo marcatore diagnostico
"Lo studio della Cardiologia dell’ospedale San Donato di Arezzo è stato incluso nella lista dei lavori più significativi pubblicati nel 2020 dall’European Heart Journal, la più importante rivista cardiologica del mondo Arezzo – La cardiologia del San Donato di Arezzo ai vertici mondiali. Un suo studio,...
Malattie rare – Varianti patogenetiche de novo e bialleliche in NARS1 causano un ritardo dello sviluppo neurologico
Am J Hum Genet . 2020 Aug 6;107(2):311-324 Andreea Manole1, Stephanie Efthymiou1, Emer O'Connor1, Marisa I Mendes2, Matthew Jennings3, Reza Maroofian1, Indran Davagnanam4, Kshitij Mankad5, Maria Rodriguez Lopez6, Vincenzo Salpietro1, Ricardo Harripaul7, Lauren Badalato8, Jagdeep Walia8, Christopher S Francklyn9, Alkyoni Athanasiou-Fragkouli1, Roisin Sullivan1, Sonal Desai10, Kristin Baranano10, Faisal Zafar11, Nuzhat Rana11, Muhammed Ilyas12, Alejandro Horga1, Majdi Kara13, Francesca Mattioli14, Alice Goldenberg15, Helen Griffin3, Amelie Piton14, Lindsay B Henderson16, Benyekhlef Kara17, Ayca Dilruba Aslanger17, Joost Raaphorst18, Rolph Pfundt19, Ruben...
Malattie rare – Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband
Eur J Med Genet . 2020 Sep;63(9):103996. Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband: descrizione di nove soggetti con varianti in ABCC9 Fanny Kortüm 1, Marcello Niceta 2, Monia Magliozzi 2, Katja Dumic Kubat 3, Stephen P Robertson 4, Angelica Moresco 5, Maria Lisa Dentici 2, Anwar Baban 6, Chiara Leoni 7, Roberta Onesimo 7, Maria Gabriela Obregon 5, Maria Cristina Digilio 2, Giuseppe Zampino 7, Antonio Novelli 2, Marco Tartaglia 2, Kerstin Kutsche 8 Affiliazioni Institute of Human Genetics,...
Malattie rare – Varianti bialleliche in MADD causano un quadro clinico che va dal ritardo dello sviluppo alla malattia multisistemica
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive 23 pazienti con 21 diverse varianti patogenetiche in MADD, individuate tramite il sequenziamento di nuova generazione. 14 pazienti presentavano grave ritardo dello sviluppo, disfunzione endocrina ed esocrina, deficit del sistema nervoso sensoriale e autonomo e anomalie ematologiche. 9 pazienti presentavano un fenotipo prevalentemente...
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