Endometriosi – Marzo è il mese di consapevolezza
L’endometriosi è una patologia cronica, altamente invalidante e invisibile. In Italia le donne con diagnosi conclamata sono almeno 3 milioni. In comune con le malattie rare ha il percorso di diagnosi; ancora oggi le donne affette da questa patologia affrontano lunghi e devastanti iter per arrivare...
Alzheimer e demenza vascolare – L’aderenza alla dieta mediterranea ha benefici sul declino cognitivo
"L’aderenza a questo modello nutrizionale è associata a una miglior percezione del proprio funzionamento cognitivo e, in taluni casi, a una minore incidenza dei disturbi. È quanto emerso da una systematic review pubblicata sul Journal of American Medical Directors Association (JAMDA) coordinata dall’Istituto di neuroscienze...
Malattie rare – Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” in prima linea nella ricerca
"Vincitori del bando nazionale Telethon 2020 sono Claudia Bagni, con un progetto di ricerca sulla sindrome dell’X Fragile, e Francesco Cecconi con uno studio su una rara malattia metabolica, il Deficit di Adenilsuccinato Liasi (ADSL) Roma, 26 febbraio 2021 – Tra i vincitori del bando nazionale...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, studio randomizzato dimostra che fenilbutirrato di sodio e taurursodiol comportano declino funzionale più lento rispetto a placebo
"N Engl J Med . 2020 Sep 3;383(10):919-930 Sabrina Paganoni 1, Eric A Macklin 1, Suzanne Hendrix 1, James D Berry 1, Michael A Elliott 1, Samuel Maiser 1, Chafic Karam 1, James B Caress 1, Margaret A Owegi 1, Adam Quick 1, James Wymer 1, Stephen A Goutman 1, Daragh Heitzman 1, Terry Heiman-Patterson 1, Carlayne E Jackson 1, Colin Quinn 1, Jeffrey D Rothstein 1, Edward J Kasarskis 1, Jonathan Katz 1, Liberty Jenkins 1, Shafeeq Ladha 1, Timothy M Miller 1, Stephen N Scelsa 1, Tuan H Vu 1, Christina N...
Malattie rare, Bambino Gesù – Identificate 4 nuove patologie orfane di diagnosi
"I risultati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l’Ospedale si ‘illumina’ per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare Roma, 24 febbraio 2021 – La pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono...
Malattie rare – Polimicrogiria bilaterale con distonia, l’associazione suggerisce l’esistenza di una nuova malattia neurogenetica
"n nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro pazienti apparentemente non consanguinei che presentavano una combinazione caratteristica di polimicrogiria perisilviana bilaterale e distonia. Tutte le pazienti erano femmine e due erano nate da famiglie consanguinee. Tutte erano affette da distonia infantile ad esordio...
Malattie rare genetiche – Cnr, un software ne velocizza l’individuazione
"COMUNICATO STAMPA CNR 23/02/2021 Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel...
Malattie rare – Sindrome di Angelman, nascerà la prima biobanca in Europa
"Raccoglierà i campioni biologici dei pazienti e dei loro genitori per supportare la ricerca medico-scientifica presente e futura in merito a questa malattia rara che colpisce una persona su 15mila, circa 500mila persone in tutto il mondo e che si manifesta nella prima infanzia. La...
Infezioni virali, Bambino Gesù e Università di Genova – Scoperta scorciatoia del sistema immunitario per combatterle
"I ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dell'Università di Genova hanno individuato nuove cellule staminali più efficienti nella produzione di natural killer, le cellule che difendono l'organismo dall'aggressione dei patogeni. Lo studio, sostenuto da AIRC, è stato pubblicato sul Journal of Allergy and Clinical Immunology 15...
Neuropatia diabetica, tra cui la neuropatia delle piccole fibre – Per il dolore, l’efficacia delle vitamine del gruppo B è dubbia
"Le vitamine del gruppo B potrebbero essere considerate una terapia plausibile per la neuropatia diabetica, ma la loro efficacia complessiva rimane incerta e richiede ulteriori studi. È quanto evidenzia una revisione sistematica della letteratura pubblicata sul Journal of Clinical Pharmacy and Therapeutics La neuropatia è un...
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