Screening neonatale – Documento programmatico di EURORDIS
"Sebbene negli ultimi anni diverse raccomandazioni siano state pubblicate dal Consiglio dell’Unione Europea e dall’ex Comitato di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione Europea, nell’ottica di un’azione coordinata a livello europeo in materia di screening neonatale, permangono alcune discrepanze tra politiche e programmi di screening...
Malattie rare genetiche – Cnr, un software ne velocizza l’individuazione
"COMUNICATO STAMPA CNR 23/02/2021 Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel...
Malattie rare – Sindrome di Angelman, nascerà la prima biobanca in Europa
"Raccoglierà i campioni biologici dei pazienti e dei loro genitori per supportare la ricerca medico-scientifica presente e futura in merito a questa malattia rara che colpisce una persona su 15mila, circa 500mila persone in tutto il mondo e che si manifesta nella prima infanzia. La...
Malattie rare – Colangite biliare primitiva, elafibranor riduce la fosfatasi alcalina dopo 12 settimane
"Secondo i risultati di uno studio pubblicato su Journal of Hepatology i pazienti con colangite biliare primitiva trattati con elafibranor manifestano fosfatasi alcalina ridotta dopo 12 settimane "Questi risultati incoraggianti, insieme ai dati sulla sicurezza esistenti derivanti da precedenti studi clinici, suggeriscono che elafibranor è un...
Malattie rare – Anemia falciforme, stop a a due studi con terapia genica per sospetti casi di cancro
"Bluebird bio ha interrotto due studi clinici di fase I/II e di Fase III condotti con la sua terapia genica per l'anemia falciforme dopo che un partecipante ha sviluppato la leucemia e i ricercatori hanno riferito che un altro ha una malattia simile al cancro...
Malattie rare – Porfiria epatica acuta, al San Gallicano di Roma si sperimenta nuovo farmaco che agisce sull’enzima che causa la malattia
"Un farmaco che svolge un’azione di “silenziamento genico” sull’enzima che causa la malattia e tanta informazione di qualità con i nostri esperti del San Gallicano su malattie rare dermatologiche, e del Regina Elena su sindromi rare ad alto rischio oncologico e tumori rari Roma, 19 febbraio...
Malattie rare – Sindrome di Sotos o gigantismo infantile, una ricerca scientifica innovativa riaccende le speranze di cura
"Milano – L’Associazione A.S.S.I. Gulliver, in collaborazione con il prof. Domenico Coviello dell’Istituto Scientifico Giannina Gaslini di Genova e il prof. Antonello Mallamaci dell’Istituto S.I.S.S.A. di Trieste e con il contributo della Fondazione di Sardegna, sta lavorando a una ricerca scientifica innovativa sulla Sindrome di...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, prima somministrazione in Italia della terapia genica
"Al Centro Nemo presso il Policlinico Gemelli di Roma Come per altre malattie neuromuscolari, anche per la distrofia di Duchenne, malattia che porta a una progressiva degenerazione muscolare e si manifesta nell'infanzia, si aprono possibili opportunità per la cura con la terapia genica. È stata infatti...
Malattie rare – Miastenia gravis, con un regime di prednisone con rapida riduzione della dose è possibile una minore somministrazione di corticosteroidi
"Un regime di prednisone con rapida riduzione della dose (tapering) è risultato fattibile, ben tollerato e associato a buoni risultati in pazienti con miastenia grave generalizzata da moderata a severa. È quanto dimostrano i risultati di uno studio del MYACOR Study Group, pubblicato su "JAMA...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare, lo switch temporaneo di selexipag da formulazione orale a formulazione endovena risulta ben tollerato
"Uno studio recentemente pubblicato su Respiratory Research ha dimostrato che lo switch temporaneo tra dosi corrispondenti orali ed endovena di selexipag è ben tollerato, non si associa a comparsa di segnali inaspettati di safety e comporta livelli di esposizione al metabolita attivo del farmaco paragonabili,...
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