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Malattie Rare

Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare, il gruppo ’empPAtHy’ del Bambino Gesù e di AICCA onlus vince il premio per il miglior progetto ‘HACK for PAH’

"Al gruppo "empPAtHy" dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e di AICCA, Associazione Pazienti Cardiopatici Adulti, va il premio per aver proposto il miglior progetto ad HACK for PAH, il primo hackathon finalizzato a migliorare il percorso dei pazienti con ipertensione arteriosa polmonare promosso da Janssen Italia...

Tumori rari – Linfoma di Hodgkin classico in stadio avanzato al primo trattamento, beneficio di sopravvivenza libera da progressione (PFS) di brentuximab-vedotin in prima linea confermato anche a 5 anni

"Nei pazienti con linfoma di Hodgkin classico in stadio avanzato (III/IV) al primo trattamento, la combinazione del coniugato anticorpo-farmaco (ADC) brentuximab vedotin con la tripletta chemioterapica standard AVD (adriamicina, vinblastina, dacarbazina) (regime A + AVD) conferma di offrire un beneficio robusto e duraturo di sopravvivenza...

Malattie genetiche rare parossistiche, Genova – La mutazione del gene PRRT2 è causa del malfunzionamento neuronale che ne determina l’insorgenza

"Lo studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Reports è importante per migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche di alcune malattie genetiche rare Genova, 5 luglio 2021 – È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l’insorgenza di diverse malattie genetiche rare...

Tumori rari pediatrici – Neuroblastoma, Gaslini (GE): individuata proteina che permette di uccidere le cellule tumorali

"Attraverso una formulazione liposomiale contenente il chemioterapico doxorubicina, costruita per bersagliare in modo specifico le cellule di neuroblastoma esprimenti la proteina nucleolina, si ottiene un potente effetto terapeutico, con la diminuzione degli effetti tossici indesiderati e il superamento della resistenza ai farmaci [caption id="attachment_67762" align="alignright" width="300"]...

Malattie rare – Pemfigo vulgaris, una ‘guerra civile’ nel sistema immunitario per battere la malattia autoimmune

"Scatenare una 'guerra civile' per vincere le malattie autoimmuni. Il sistema immunitario, infatti, può essere addestrato ad attaccare se stesso per battere una malattia autoimmune devastante. Uno studio pubblicato in queste ore su 'Science', e firmato anche da ricercatori italiani dell'Istituto Dermopatico dell'Immacolata, getta così le basi per una nuova...