Bambini affetti da SMA – Confermata l’efficacia e sicurezza di nusinersen
"Il farmaco sviluppato da Biogen ha superato in maniera positiva il trial di fase 3 mostrando un miglioramento statisticamente e clinicamente significativo della funzione motoria nei bambini affetti da Sma con insorgenza tardiva. Già approvato dalla Fda, è invece in attesa in Europa Si è concluso...
Risorsa di formazione online sulla debolezza dei muscoli del cingolo (LGMW)
La debolezza dei muscoli del cingolo (Limb girdle muscle weakness - LGMW) può derivare da molteplici cause. La diagnosi precoce e accurata è fondamentale per una presa in carico ottimale della malattia. La diagnosi può comportare scoperte cliniche, elettromiografiche e genetiche. È, altresì, necessario lo...
RareConnect – Comunità Malattie non diagnosticate
Le associazioni che si occupano di malattie non diagnosticate collaborano con EURORDIS per creare una comunità e fornire moderatori all'interno della loro rete. La Comunità Malattie non diagnosticate fa parte di RareConnect, un'iniziativa di Eurordis: una piattaforma sicura e facile da usare dove i pazienti affetti...
Mutazioni genetiche ereditarie – supertest da 115 mutazioni insieme
Riuscire ad analizzare le 115 mutazioni genetiche conosciute tutte insieme in un unico test per calcolare il rischio genetico ereditario di avere un tumore. A realizzare il rivoluzionario test sono stati i ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia (Ieo), utilizzando tecnologie all’avanguardia. Ad annunciarlo è stato Roberto...
Corso di formazione sul Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi
GENOVA 27 Aprile 2017 - Battesimo ufficiale a Genova per il primo Centro Clinico in Italia per i malati non diagnosticati, in occasione del convegno organizzato dal Cisef Gaslini "Corso sul centro clinico per i malati orfani di diagnosi della Regione Liguria". Durante il convegno medici,...
Chi è il Paziente Esperto? Le proposte di politici e professionisti
"Il Paziente esperto è una strada di innovazione nelle procedure cliniche perché considera l’esperienza come un tratto che può aiutare nel percorso diagnostico terapeutico" Sono le parole di Emilia Grazia De Biasi (Senatrice e Presidente della Commissione Igiene e Sanità del Senato), promotrice del Gruppo di...
Neurologia – L’importanza di fare “rete”
"Le difficoltà di diagnosi, la necessità di cure tempestive, il numero crescente di pazienti impongono ai centri di cura di collaborare per condividere le scelte terapeutiche Le sfide che il Sistema sanitario si trova ad affrontare cambiano velocemente e devono cambiare anche le risposte: fino a...
Malattie del motoneurone – Gruppo di ricerca italiana identifica il meccanismo molecolare che regola la degradazione delle proteine “corrotte”
"Il gruppo di ricerca diretto da Angelo Poletti dell’Università degli Studi di Milano ha individuato un meccanismo compensatorio alternativo per rimuovere le proteine danneggiate che causano in due differenti forme di malattia del motoneurone: l’Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare e la Sclerosi Laterale Amiotrofica. I...
Emofilia – Ieri ne è stata la 28 Giornata Mondiale
"In questa occasione, sono stati resi noti i primi dati relativi al Global Annual Bleed Rate (GABR) in base al quale si stima che, a livello mondiale, ogni 3-15 secondi si verifica un episodio di sanguinamento: un dato tre volte superiore rispetto alle stime correnti Questi...
Emofilia A – Secondo studio di fase III positivo per emicizumab
"Secondo studio di fase III positivo per emicizumab, l'anticorpo monoclonale bi specifico che Roche sta sviluppando per la terapia dell'emofilia A. Ai risultati positivi dello studio HEAVEN 1 condotto in soggetti oltre i 12 anni di età e comunicati lo scorso mese di dicembre, si aggiungono...
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