Atrofia muscolare spinale (SMA) – Individuata possibile cura nella regolazione ‘pulizia’ cellulare
"Un team di ricerca internazionale guidato dal prof. Alessandro Vercelli, direttore del NICO di Orbassano (TO) – Università di Torino, ha individuato nell’autofagia uno dei meccanismi responsabili della neurodegenerazione nell’atrofia muscolare spinale – SMA. Lo studio è stato pubblicato su Cell Death and Disease (gruppo...
Malattie rare: Lazio, Abruzzo e Sardegna – La governance della cura ha bisogno di formazione e informazione
"Nonostante il web e le molte informazioni desumibili dalla rete accade ancora oggi di trovarsi a dover aiutare una persona (una giovane mamma in questo caso) a districarsi tra burocrazia e disinformazione per ottenere un’esenzione per malattia rara per il suo bimbo. Un’interlocuzione avvenuta occasionalmente,...
Amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (hATTR amiloidosi) – Alnylam e Sanofi cercano approvazione per ‘patisiran’ (RNA interference)
"Alnylam ha presentato una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio presso l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) per patisiran, una terapia sperimentale che agisce attraverso il meccanismo della RNA interference e che si rivolge al gene della transtiretina (TTR) Alnylam Pharmaceuticals e Sanofi Genzyme, partner commerciale per...
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) – Identificati sette nuovi geni legati alla malattia
"Ognuno ha una determinata funzione all'interno delle cellule. Così il trattamento va sempre di più verso la medicina di precisione, adattata a ogni singolo paziente (Reuters Health) – Hanno sigle strane e ognuno è implicato in una determinata funzione: sono i nuovi sette geni che, secondo uno...
Miastenia gravis – Vaccinazione antinfluenzale sicura e da raccomandare
"I risultati di uno studio pubblicato sul "Journal of Clinical Neurology" evidenziano che il potenziale rischio di aggravamento della miastenia grave (MG) è maggiore in caso di infezione delle vie respiratorie superiori (URI), compresa l'influenza, rispetto alla vaccinazione antinfluenzale. Ciò suggerisce inoltre che la vaccinazione...
Ipofosfatemia X-linked – Parere positivo del CHMP per ‘burosumab’
"Il CHMP ha raccomandato di concedere un'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata per burosumab, per il trattamento dell'ipofosfataemia legata alla X (XLH) con evidenza radiografica di malattie ossee nei bambini e negli adolescenti con scheletri in crescita Sviluppato da Ultragenyx e Kyowa Kirin, una volta approvato il...
Mutazione del gene ZFHX2 – La famiglia che non sente il dolore
"Una caratteristica dovuta alla mutazione del gene ZFHX2 Nel codice genetico di una famiglia senese potrebbe celarsi una nuova e potente arma contro il dolore cronico, un male che affligge il 30% per cento della popolazione europea. Letizia Marsili, 52 anni, ha ereditato dalla sua mamma...
Fibrosi cistica – Parere positivo del Chmp per lumacaftor/ivacaftor per bambini da 6 a 11 anni con due copie mutazione F508
"Il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Unione europea ha rilasciato un parere positivo che raccomanda l'estensione dell'Autorizzazione all'Immissione in Commercio per lumacaftor/ivacaftor ai bambini con fibrosi cistica dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508 In Europa vivono circa 3400 piccoli...
Emofilia A – Arriva prima terapia che la guarisce per molti mesi
"Infusione corregge il difetto genetico di tipo A, in Italia ci sono quattro mila casi Una singola infusione i cui effetti durano molti mesi invece che punture continue da fare periodicamente e ogni volta che c'è un sanguinamento. Il risultato straordinario contro l'emofilia è stato ottenuto...
Malattie rare – ‘oltre’ terapia farmacologica, cure a domicilio e psicologo al telefono
"Terapia domiciliare, supporto psicologico al telefono, training a casa da parte di un infermiere per imparare ad auto-somministrare i farmaci. Sono alcuni dei servizi, che si affiancano all'offerta di medicinali, messi in campo da Shire Italia per migliorare la qualità di vita dei pazienti con...
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