Malattie rare – Pubblicata oggi in G.U. la Legge “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”
E' stata pubblicata oggi in Gazzetta la LEGGE 10 novembre 2021, n. 175 - "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani. (21G00189) (GU Serie Generale n.283 del 27-11-2021) note: Entrata in vigore del provvedimento:...
Malattie reumatiche rare e non – Serve una diagnosi precoce per una terapia personalizzata
""La diagnosi precoce è il presupposto della terapia personalizzata - dichiara Gian Domenico Sebastiani, Presidente Eletto di SIR -. La destinazione finale è la medicina di precisione che ha l'obiettivo di identificare l'approccio terapeutico migliore per la gestione del singolo paziente affetto da una determinata...
Malattie rare – Beta talassemia e sindromi mielodisplastiche, luspatercept riduce le trasfusioni di sangue
"L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di luspatercept nei pazienti adulti con anemia dipendente da trasfusioni di sangue, dovuta a beta-talassemia o a sindromi mielodisplastiche. Luspatercept è in grado di ridurre in modo sostanziale il fabbisogno trasfusionale: contrasta l'eritropoiesi inefficace del midollo,...
Malattie rare – Ipofosfatemia legata all’X, burosumab riduce a lungo il carico di malattia negli adulti
"Pubblicati nuovi dati che evidenziano i benefici sostenuti nel tempo del trattamento con burosumab negli adulti con ipofosfatemia X-linked (XLH), una rara malattia metabolica delle ossa. I dati mostrano che gli adulti con XLH sperimentano un dolore importante, rigidità, affaticamento e compromissione delle funzioni fisiche...
Malattie rare – Emofilia A e B, in due studi di Fase III fitusiran centra gli end point
"Due studi di Fase III sponsorizzati da Sanofi e del partner Alnylam Pharmaceuticals che testano il fitusiran, un farmaco che sfrutta la tecnologia della RNAi e che come bersaglio l'antitrombina, hanno raggiunto i loro endpoint primari, riducendo significativamente i tassi di sanguinamento annualizzati (ABR) nei...
Malattie rare – Colangite biliare primitiva, in studio nuovi farmaci per il controllo della malattia
"Da qualche mese è partito lo studio internazionale di fase 3 “Response”, rivolto ai pazienti affetti da colangite biliare primitiva che non rispondono adeguatamente alle terapie attualmente disponibili. L’Italia partecipa con diversi centri scelti su tutto il territorio nazionale. Ne parliamo con il Prof. Pietro...
Neuropatia delle piccole fibre – Patologia significativamente sottodiagnosticata
"La neuropatia delle piccole fibre, una condizione che induce dolore che assomiglia e si sovrappone alla fibromialgia, potrebbe essere significativamente sottodiagnosticata. E' quanto emerge da uno studio presentato al Congress of Clinical Rheumatology-West annual symposium 2021 "L'eziologia e la fisiopatologia della fibromialgia non sono completamente comprese",...
Malattie rare – Sindrome di Hurler, otto bambini guariti con la terapia genica
"I risultati preliminari dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine. L’innovativo trattamento è stato eseguito presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica Milano" – "Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di...
Malattie rare – Fibrosi cistica, la tripla terapia elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor ha ridotto le esacerbazioni durante la pandemia Covid-19
"Un nuovo studio pubblicato sul Journal of Cistic Fibrosis ha evidenziato una diminuzione delle esacerbazioni polmonari durante la pandemia COVID-19 tra i pazienti con fibrosi cistica trattati con la tripla terapia costituita da elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor Come hanno spiegato gli autori dello studio, durante la pandemia è stata...
Malattie rare – Fibrosi cistica, nelle donne tassi più elevati di esacerbazioni polmonari che negli uomini
"Le donne con fibrosi cistica presentano tassi più elevati di esacerbazioni polmonari rispetto agli uomini, con differenze che si osservano già all'inizio della vita. E' quanto emerso da uno studio presentato alla conferenza virtuale del Nord America sulla fibrosi cistica e pubblicato sul Journal of...
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