Nuovo disturbo dello sviluppo neurologico: associato a mutazioni missenso de novo in DHX30 in dodici soggetti non imparentati
Gli autori descrivono sei diverse mutazioni missenso de novo in DHX30 in dodici soggetti non imparentati. I pazienti presentavano un ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva, grave compromissione del linguaggio e anomalie dell’andatura. Consulta l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):716-724 Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-17-gennaio-2018.html ...
Nuova sindrome con disabilità cognitiva e fenotipo cerebrale caratteristico: dovuta a mutazioni in RAB11B
Gli autori riferiscono di cinque soggetti con due mutazioni missenso de novo ricorrenti in RAB11B. In tutti i soggetti affetti è stato osservato un fenotipo di sviluppo neurologico sovrapposto, caratterizzato da grave disabilità cognitiva con assenza di linguaggio, epilessia e ipotonia. Inoltre, nella maggior parte dei...
TBVAC2020: i vaccini contro la tubercolosi passano dalla fase di scoperta allo sviluppo clinico
La relazione pubblicata nella rivista Frontiers in Immunology descrive le diverse attività, i recenti risultati e gli obiettivi futuri del progetto di ricerca TBVAC2020, supportato dal programma Horizon 2020 e parte dell’attività di ricerca europea per combattere la tubercolosi. L’articolo si sofferma sul ruolo fondamentale svolto dalla...
Cooperazione transnazionale nel campo dell’editing dell’embrione umano
L’articolo pubblicato in Cell Stem Cell Journal si concentra sul recente sviluppo dell’editing dell’embrione umano e su come la collaborazione tra scienziati e portatori di interesse potrà portare vantaggi per tutte le nazioni. L’editing per il trattamento di una malattia ereditaria è ammissibile ed accettabile dal punto...
Farmaci orfani – L’accordo tra Toscana e Stabilimento militare si estende alla ricerca no profit
"L'accordo prevede che si attivino sinergie utili allo sviluppo della ricerca biomedica e farmaceutica con particolare attenzione al sostegno della sperimentazione no profit per farmaci orfani per malattie rare o neglette, ma anche formazione e informazione Nuovo accordo tra la Regione Toscana e lo Stabilimento chimico farmaceutico militare di...
Registro neozelandese dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari
Questo articolo descrive il registro neozelandese dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari, che mira a identificare i pazienti permettendo loro di contribuire alla ricerca attraverso la partecipazione a sperimentazioni cliniche e a informarli sui criteri di inclusione nello studio. Il registro fornisce informazioni pratiche e...
Colangite sclerosante – La presenza di caratteristiche autoimmuni influenza negativamente la malattia
"Il decorso a lungo termine della colangite sclerosante (SC) è negativamente influenzato dalla presenza di caratteristiche autoimmuni ma non dalla concomitante presenza di malattia infiammatoria cronica intestinale (IBD). E' quanto evidenziato da un lavoro tutto italiano pubblicato sulla rivista Hepatology Research, in cui gli autori...
Caratteristiche delle nuove terapie ed eventi di sicurezza successivi all’immissione in commercio
Uno studio pubblicato in Journal of the American Medical Association si sofferma sulle tre caratteristiche supplementari delle nuove terapie che dovrebbero essere prese in considerazione nell’analisi dei potenziali predittori di eventi di sicurezza successivi all’immissione in commercio (eventi post-marketing) dopo l’autorizzazione della FDA. Tali caratteristiche sono: Ritiri dovuti...
Malattie rare – Medicina di precisione, il riposizionamento dei farmaci con modelli computazionali
Lo studio pubblicato in Drug Discovery Today mette in luce le esigenze non soddisfatte nel campo dello sviluppo dei farmaci per le malattie rare. In questo contesto, il riposizionamento dei farmaci con modelli computazionali si è dimostrato efficace se applicato allo sviluppo di trattamenti per le malattie,...
Nuove sfide nella valutazione del rapporto rischio-beneficio dal punto di vista normativo
Le tecnologie di editing del genoma si evolvono velocemente e seguono regolamentazioni specifiche; permangono tuttavia alcune sfide nel processo di sviluppo terapeutico con un impatto sul rapporto rischio/beneficio delle terapie. Attualmente stanno emergendo una serie di sfide con un impatto sulle terapie, tra le quali: ...
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