#RAREvolution un ulteriore passo a sostegno della ricerca sulle malattie rare
Un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Syndromology si sofferma sul programma #RAREvolution lanciato dalla BLACKSWAN Foundation per la ricerca sulle malattie rare. Il programma è frutto del lavoro condotto nell’ambito dell’iniziativa RE(ACT), finalizzata a integrare la propria azione internazionale attraverso la sensibilizzazione sulle malattie rare. Il programma #RAREvolution...
Orphanet attiva i link a LOVD nelle Gene Identity Cards
Leiden Open Variation Database (LOVD) è uno strumento gratuito, per la raccolta incentrata sui geni e le variazioni del DNA. Sul proprio sito, Orphanet ha inserito riferimenti incrociati a LOVD, accessibili attraverso le Gene Identity Cards. Questi link permetteranno agli utenti di Orphanet di accedere alla...
Glioblastoma Multiforme (GBM) – FDA conferisce designazione di farmaco orfano a TTAC-0001
Il primo aprile, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di farmaco orfano a PharmAbcine Inc per TTAC-0001 per il trattamento del Glioblastoma Multiforme (GBM). TTAC-0001 è un mAb anti-VEGFR2 (KDR / flk-1) sperimentale, altamente selettivo e potente in sviluppo...
Perché il cancro non è comune nei pazienti con malattia di Huntington?
Recenti scoperte hanno rivelato perché i pazienti con la Malattia di Huntington (HD) hanno il cancro fino all'80% in meno di volte rispetto alla popolazione generale e questi potrebbero portare a un nuovo approccio per il trattamento del cancro. I risultati di uno studio pubblicato di...
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) – Presentazione di ‘amifampridina fosfato (Firdapse)’ alla FDA
L'altro ieri, Catalyst Pharmaceuticals ha annunciato la presentazione di un nuovo farmaco tramite 'New Drug application (NDA)' alla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per l'amifampridina fosfato (Firdapse) per il trattamento della sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS). Dove si fa presente che 'New Drug application (NDA)' è il...
Malattie rare – Malattia di Huntington, Nuovi dati suggeriscono che il blocco enzimatico può combatterla
Uno studio pubblicato sulla rivista eLife suggerisce che il blocco di un enzima potrebbe ridurre i livelli della proteina huntingtina mutata (mHTT). Lo studio, "L'inibizione di PIP4Ky migliora gli effetti patologici della proteina huntingtina mutata", è stato supportato da NCATS attraverso il suo programma di ricerca...
Tumori – Cellule immunitarie corazzate per combatterli in modo mirato
"Per rieducare linfociti T a colpire i tumori in modo più mirato Le difese dell'organismo nascondono il segreto di un modo nuovo di combattere i tumori: basta rieducarle con la terapia genica per dotarle di una corazza anticancro. È la nuova frontiera dell'immunoterapia basata su cellule immunitarie modificate chiamate CAR-T (Chimeric Antigen Receptor) presentata nel convegno sulla ricerca...
Malattie rare – Ricreate in laboratorio cellule nervose, di pazienti affetti da patologia genetica neurologica
"Un team di ricercatori di Istituto Italiano di Tecnologia-ITT, Università di Genova e Istituto Giannina Gaslini ha trasformato cellule ottenute dalla cute di pazienti affetti da una patologia genetica neurologica in neuroni dotati del corredo genico individuale di ciascun paziente. Lo studio, pubblicato sulla rivista...
Malattie rare – Distrofia di Duchenne, gene artificiale apre strada a nuove terapie
"Progettati nuovi geni artificiali “immuno-mimetici” in grado di favorire il recupero muscolare. I risultati dello studio, condotto dal CNR (Istituti di biologia e patologia molecolare e di biologia cellulare e neurobiologia), sono stati pubblicati su BBA Molecular Basis of Disease Roma – Si chiama Jazz-Zif1 (JZif1)...
Malattie rare – Cellule immunitarie retina capaci di rinascere
"In futuro nuove terapie per malattie dell’occhio Le cellule immunitarie della retina hanno la capacità di rigenerarsi spontaneamente e la scoperta, pubblicata sulla rivista Science Advances, apre la strada a future terapie per limitare la progressiva perdita della vista a causa di malattie della retina, come la retinite pigmentosa o la degenerazione maculare. Lo studio,...
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