Malattie rare – Prader-Willi, inizia seconda parte studio su ‘Tesomet’ che arruolerà adolescenti
Il 26 aprile mattina, l'azienda biotecnologica Saniona ha annunciato di aver ottenuto l'approvazione per iniziare la seconda parte del suo studio di Fase 2a per Tesomet negli adolescenti con sindrome di Prader-Willi (PWS). Tesomet è stato sviluppato appositamente per fornire una significativa riduzione dell'iperfagia, o desiderio...
Malattie rare – Sindrome familiare da chilomicronemia (FCS), trattamento con Volanesorsen mostra efficacia
Il 28 aprile mattina, presso le Sessioni scientifiche della 'National Lipid Association' (NLA) di Las Vegas, NV, Akcea ha presentato i risultati del suo studio ReFOCUS, che ha valutato il carico di malattia e la qualità della vita (QoL) in pazienti affetti dalla sindrome familiare da...
Malattie rare – Piastrinopenia immune cronica, Via libera Fda a fostamatinib
"Semaforo verde della Food and Drug Administration al trattamento con fostamatinib disodio esaidrato per i pazienti adulti affetti da piastrinopenia immune cronica che non hanno risposto in modo adeguato a un trattamento precedente Fostamatinib, sviluppato da Rigel, è un inibitore orale dell’enzima SYK che agisce sulla...
Malattie rare – Macroglobulinemia di Waldenstrom, combinazione ixazomib-desametasone-rituximab risulta promettente
"La combinazione dell'inibitore del proteasoma ixazomib, desametasone e l'anticorpo anti CD-20 rituximab (IDR) potrebbe essere una combinazione sicura ed efficace per la terapia di prima linea dei pazienti con macroglobulinemia di Waldenstrom stando ai risultati di uno studio di fase II pubblicato di recente su...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 11
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Uomo di 55 anni con respiro sibilante, infezioni...
Malattie rare – Immunodeficienze Primitive, ospedale Ca’ Foncello di Treviso sempre più affermato in Italia
"La struttura diretta dal professor Carlo Agostini è ormai un punto fermo per la sanità nazionale, con pazienti che giungono appositamente nella Marca da tutte le regioni TREVISO Sempre più affermato, l’ospedale di Treviso, per la cura delle malattie rare. Per la cura delle IPD (Immunodeficienze Primitive) un gruppo...
Malattie rare – ‘Tango2’ e l’appello del papà: “C’è un ricercatore che possa aiutare i miei figli?”
"La chiamano come il gene che ne causa i sintomi. Provoca ritardo intellettivo, difficoltà motorie e aritmie al cuore. La storia di Giorgio e Rashmi di Moncalieri, e dei loro bimbi TORINO - «Abbiamo tanti obiettivi da realizzare», dicono Giorgio e Rashmi incrociando gli sguardi nel...
È morto Alfie Evans. Il bambino affetto da malattia neuro-degenerativa associata ad una grave forma di epilessia
"Il bambino di 23 mesi affetto da una malattia neuro-degenerativa associata ad una grave forma di epilessia, è morto ieri notte. L'annuncio è stato dato su Facebook dai genitori, Tom e Kate: "Il mio gladiatore ha posato lo scudo e si è guadagnato le ali....
27 Aprile, Regno Unito – #undiagnosedchildrensday, Giornata di sensibilizzazione bambini con patologie non diagnosticate. #UCDsuperhero
Oggi nel Regno Unito si celebra la giornata di sensibilizzazione dei bambini con patologie non diagnosticate. #UCDsuperhero Circa 6.000 bambini nascono ogni anno nel Regno Unito con una sindrome senza nome - una condizione genetica così rara che rischia di rimanere non diagnosticata. Avere una condizione genetica non...
Malattie rare – Alfie, il dramma di una malattia senza cura
Che problema ha il piccolo Alfie Evans? Le sue condizioni sono reversibili? Come mai l'Inghilterra ha deciso di staccare le macchine che lo tengono in vita? Il caso del bimbo di 21 mesi ricoverato all'ospedale pediatrico di Liverpool per una malattia neurologica degenerativa, e la...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386