Malattie rare – Leucemia linfatica cronica, combinazione dell’inibitore della BTK ibrutinib e dell’anticorpo anti-CD20 rituximab possibile nuovo standard di prima linea nei pazienti giovani
"La combinazione dell'inibitore della BTK ibrutinib e dell'anticorpo anti-CD20 rituximab migliora in modo significativo la sopravvivenza globale (OS) e la sopravvivenza libera da progressione (PFS) rispetto all'attuale trattamento standard di prima linea, la chemioimmunoterapia con fludarabina, ciclofosfamide e rituximab (regime FCR) in pazienti giovani e...
Malattie rare – Ipercolesterolemia familiare, studio osservazionale la ‘assolve’ dall’essere causa di patologie cerebrovascolari
"In Norvegia è stato condotto uno studio osservazionale sulla base dei dati contenuti nel database dei ricoveri ospedalieri. Dall’analisi non è emersa una signiificativa associazione tra ipercolesterolemia familiare ed eventi cerebrovascolari (Reuters Health) – Secondo un recente studio osservazionale norvegese, le persone con colesterolemia familiare non sarebbero esposte a...
Malattie rare – Malattie del motoneurone, farmaco cannabinoide contrasta i sintomi di spasticità
"Uno studio multicentrico pubblicato su Lancet Neurology mostra per la prima volta l'efficacia di un farmaco cannabinoide nel ridurre la spasticità e altri sintomi correlati nei pazienti con malattie del motoneurone. La terapia utilizzata per lo studio - a base di derivati dalla Cannabis Sativa...
Malattie rare – Emofilia A: disponibile in Italia ’emicizumab’, un nuovo approccio alla cura dei malati che hanno sviluppato inibitori
"Disponibile in Italia emicizumab, il primo anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico, indicato per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti con emofilia A e inibitori del fattore VIII. Emicizumab mima l'azione del FVIII legandosi al fattore IXa e al fattore X, proteine necessarie per...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, smartphone e tablet gestiti con il pensiero
"Un gruppo di ricercatori dell’Università di Standford, in California, ha impiantato dei dispositivi nella corteccia cerebrali di tre pazienti con paralisi. Grazie a questi dispositivi, i tre pazienti sono stati in grado di utlizzare smart e tablet semplicemente “pensando” alle azioni da fare (Reuters Health) – Le...
Malattie rare – Linfoma diffuso a grandi cellule B, trattamento con il coniugato anticorpo-farmaco polatuzumab vedotin promettente per i casi non idonei al trapianto
"Il trattamento con il coniugato anticorpo-farmaco polatuzumab vedotin combinato con rituximab più bendamustina (regime BR) ha più che raddoppiato la sopravvivenza globale (OS) rispetto a rituximab più bendamustina in pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B recidivato o refrattario, non candidabili al trapianto di...
Malattie rare – Sarcomi, fin da subito rivolgersi a centri con più esperienza
"Donati(IoR), tumori rari e insidiosi; non perdere tempo prezioso Dolore e gonfiore in una parte dello scheletro non provocati da contusione, così come fratture improvvise: sono questi i possibili sintomi di un tumore dell'osso. In caso di un sospetto, "fondamentale è essere indirizzati in un centro...
Malattie rare – Neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1), una mappa molecolare per conoscere e combattere i tumori cerebrali
"Due ricercatori italiani, da anni attivi presso la Columbia University, hanno guidato un consorzio internazionale di scienziati per ottenere una mappa molecolare completa dei gliomi, tumori cerebrali che riguardano il 10-15% di bambini e adulti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1). La scoperta potrebbe...
Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta Philadelphia-positiva: con terapia precoce con imatinib, 100% dei pazienti in remissione
"Uno studio clinico internazionale coordinato dal Centro di emato-oncologia pediatrica della Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM) e che ha coinvolto 78 centri, ha dimostrato che la somministrazione dell'inibitore di crescita tumorale imatinib sin dalle prime fasi di trattamento...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica pretrattata: regime chemo-free con venetoclax, l’inibitore selettivo della proteina anti-apoptotica BCL2, abbatte rischio di progressione e decesso
"Venetoclax, un inibitore selettivo della proteina anti-apoptotica BCL2, combinato con l'anticorpo monoclonale anti-CD20 rituximab (regime VR) riduce drasticamente il rischio di progressione o decesso rispetto a una terapia standard rappresentata dall'associazione di bendamustina e rituximab (regime BR), nei pazienti con leucemia linfatica cronica recidivata o...
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