Malati rari pediatrici ucraini – Il Bambino Gesù aderisce all’iniziativa lanciata dalle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare (Ern)
"L’Ospedale aderisce all'iniziativa lanciata dal Network europeo (Ern) per l’assistenza sanitaria ai bambini con gravi patologie rare che non possono ricevere le cure necessarie nel loro Paese di origine a causa del conflitto. Le indicazioni diagnostiche e terapeutiche potranno essere date remoto, ma l’ospedale pediatrico...
Malattie neurologiche rare nei bambini – Lissencefalia ed Encefalopatia epilettica dello sviluppo, identificati i difetti molecolari
"Uno studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Cnr ha identificato le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX nella lissencefalia e nell’encefalopatia epilettica. La ricerca, realizzata con il supporto di Fondazione Telethon, è stata pubblicata su Human Molecular Genetics Roma" –...
Tumori del sangue rari e non – Scoperta sui processi biologici dell’RNA getta nuova luce
"L’Università di Trento con Yale e l’Istituto di biofisica del Cnr di Trento apre la strada per progettare in futuro soluzioni terapeutiche mirate alla capacità delle cellule di rispondere a situazioni di stress. Lo studio internazionale pubblicato sulla rivista Molecular Cell Trento" – "I tumori del...
Malattie rare – Ipercolesterolemia familiare (FH), trattamento precoce con statine valido nel ridurre rischio cardiovascolare
"I pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) che iniziano il trattamento ipolipemizzante in una fase più precoce della vita possono ridurre il proprio rischio cardiovascolare (CV) rispetto a quelli che non iniziano il trattamento precocemente. Sono questi i risultati di una recente meta-analisi, pubblicata online sul...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), aggiornamenti e nuovi dati rispetto al proprio programma di ricerca su nusinersen
"Biogen ha condiviso aggiornamenti e nuovi dati rispetto al proprio programma di ricerca su nusinersen nell'area terapeutica dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Il programma è volto a migliorare gli esiti clinici nelle persone colpite dalla malattia, e include gli studi ASCEND, RESPOND e NURTURE. Gli aggiornamenti...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, conferme a lungo termine per risdiplam
"Dal congresso della Muscular Dystrophy Association svoltosi tra il 13 e il 16 marzo 2022 arrivano nuovi su risdiplam nell'atrofia muscolare spinale (SMA). Tra le presentazioni erano compresi nuovi dati a tre anni ottenuti nello studio SUNFISH, che hanno confermato l'efficacia e la sicurezza a...
Malattie rare – Ittiosi congenita, in trial di Fase 2 isotretinoina topica risulta efficace e sicura
"Nel trattamento dell'ittiosi congenita una nuova formulazione topica a base di isotretinoina all'1 e 2% si è dimostrata sicura ed efficace, secondo quanto emerso da uno studio proof-of-concept pubblicato in versione pre-proof sul Journal of the American Academy of Dermatology «Le caratteristiche cliniche dell'ittiosi congenita includono...
Malattie rare – Sindrome di Kawasaki, aggiornate le linee guida congiunte dell’American College of Rheumatology (ACR) e della Vasculitis Foundation
"E' stato recentemente pubblicato sulla rivista Arthritis & Rheumatology l'aggiornamento delle linee guida congiunte dell'American College of Rheumatology (ACR) e della Vasculitis Foundation relative alla gestione e al trattamento della sindrome di Kawasaki, una vasculite dei vasi di medio calibro che rappresenta una delle due...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, scoperto farmaco che blocca il “silenziatore” che nasconde la malattia al sistema immunitario
"La collaborazione tra due gruppi di ricercatori del San Raffaele di Milano ha anche dimostrato l’efficacia di un farmaco sperimentale nel bloccare l’azione di silenziamento. La scoperta potrebbe aprire la strada a nuovi approcci nel trattamento delle recidive post trapianto della leucemia mieloide acuta Milano" –...
Malattie rare, Gaslini (GE) – SMA, individuato e curato il primo neonato malato
"Genova" – "“Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino è stato possibile diagnosticare alla nascita l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e intervenire precocemente su un neonato genovese, a partire dal suo undicesimo giorno di vita. Il piccolo,...
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