Malattie rare – Sclerosi sistemica o Sclerodermia, in un trial di fase 3 nintedanib rallenta perdita di funzionalità polmonare
"In pazienti con malattia polmonare interstiziale (ILD) associata a sclerosi sistemica (SSc), il tasso annuale di declino della capacità vitale forzata (FVC), un indice di misurazione della funzionalità polmonare, si riduce fin quasi del 50% a seguito del trattamento con nintedanib, un inibitore di tirosin...
Malattie rare – Fenilchetonuria, oggi 28 giugno è la giornata dedicata alla malattia metabolica più diffusa
"Oggi 28 giugno è la giornata mondiale dedicata alla fenilchetonuria, malattia metabolica che in Italia, considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo e rappresenta la malattia rara metabolica più diffusa nel nostro Paese Oggi la fenilchetonuria (PKU)...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), rallentare la malattia con l’elettroceutica. Al via la sperimentazione domiciliare
"Si basa sull'elettroceutica la sperimentazione che ha l'obiettivo di rallentare la progressione della malattia per i pazienti affetti da Sla. A sviluppare il progetto pilota sono l'Università Campus Bio-Medico di Roma e l'Istituto Auxologico Italiano IRCCS di Milano, grazie al sostegno della “Fondazione ‘Nicola Irti’ per...
Malattie rare – Sclerosi Sistemica o Sclerodermia: #ScleroSmile, il 29 giugno è la Giornata mondiale
"La malattia della 'pelle dura' colpisce 25mila persone in Italia Mani dalla pelle rigida, come una bambola, questo uno dei tratti caratteristici della Sclerosi Sistemica, o sclerodermia, malattia rara che colpisce circa 25mila persone in Italia. Sono giovani donne, a cui la malattia non ha tolto il...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta recidivante/refrattaria con mutazione FLT3-ITD, Fda non approva quizartinib
"Daiichi Sankyo ha annunciato di aver ricevuto una lettera di risposta completa (CRL) dall'Fda per quanto riguarda la richiesta di registrazione per il quizartinib, un inibitore selettivo orale di tipo II di FLT3-ITD sviluppato per il trattamento di adulti con leucemia mieloide acuta recidivante/refrattaria con...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, con la midostaurina alti tassi di remissione anche nella real life
"In un setting di vita reale, secondo uno studio presentato al 24° congresso dell'Associazione Europea di Ematologia (EHA), in pazienti con leucemia mieloide acuta (AML) la terapia con midostaurina è stata ben tollerata in tutte le fasce di età, anche se somministrata con dosi più...
Malattie genetiche neurodegenerative – L’interferenza a RNA (iRNA) può spegnere selettivamente il gene ‘in eccesso’
"Nuovo approccio terapeutico per la leucodistrofia, rara malattia neurodegenerativa. Lo studio, guidato dal prof. Alfredo Brusco dell’Università di Torino, fornisce una prova dell’efficacia del “silenziamento allele-specifico”, ponendolo come possibile terapia in tutte le malattie causate da duplicazione di gene. Studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Brain Torino,...
Malattie rare – FIbrosi cistica, nei pazienti in lista d’attesa alcune variabili migliorano previsione severità malattia
"L'aggiunta di variabili cliniche specificatamente associate con una riduzione della sopravvivenza dei pazienti con fibrosi cistica (FC) al calcolo del cosiddetto "lung allocation score" migliora la predizione della severità di malattia in pazienti con malattia allo stadio avanzato, in lista d'attesa per un trapianto polmonare....
Malattie rare – Malattia di Fabry, Luca con i suoi 18 anni: «Vorrei sentirmi uguale ai miei coetanei, ma ho paura del futuro»
"700 italiani soffrono di questa malattia genetica rara. Secondo un’indagine dell’Associazione AIAF, stanchezza e dolori affliggono la maggior parte dei pazienti Luca (nome di fantasia), 18 anni appena compiuti, soffre di una patologia genetica rara, la malattia di Anderson-Fabry. «Non ho mai amato fare sport perché...
Malattie rare – Sindrome di Dravet, oggi è la Giornata mondiale. Aiutiamo le famiglie ad essere, nonostante tutto
"«La sindrome di Dravet condiziona la vita di intere famiglie, che ogni giorno mettono in campo forze enormi per fare fronte a questa complessa e distruttiva patologia e per regalare ai propri figli scampoli di vita. Aiutiamo queste famiglie ad essere, nonostante tutto!»: è questo...
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