Malattie rare – Sclerodermia, Fda approva nintedanib per rallentare il tasso di diminuzione della funzione polmonare
"L'Fda ha approvato l'impiego di nintedanib per rallentare il tasso di declino della funzione polmonare negli adulti con malattia polmonare interstiziale associata a sclerosi sistemica o sclerodermia, chiamata SSc-ILD. È il primo trattamento approvato dalla Fda per questa rara condizione polmonare caratterizzata da una prognosi...
Malattie rare nei bambini – Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), terapia enzimatica sostitutiva con cerliponase alfa mostra benefici durevoli a 3 anni
"La cerliponase alfa bisettimanale ha continuato a mostrare benefici terapeutici durevoli e clinicamente importanti nei bambini con ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) a 3 anni in uno studio internazionale in corso. Il dato è stato riportato a Bangkok, nel corso del 33° Congresso Internazionale...
Malattie rare – Una mutazione di stop omozigote in AHR causa ipoplasia foveale autosomica recessiva e nistagmo infantile
Uno studio pubblicato in Brain descrive una famiglia consanguinea con tre bambini affetti da ipoplasia foveale con nistagmo infantile a trasmissione autosomica recessiva. È stata individuata una mutazione omozigote nel gene del recettore arilico per gli idrocarburi (AHR). AHR è un fattore di trascrizione indotto dal ligando ampiamente studiato nella...
Malattie rare – Actininopatia, una nuova distrofia muscolare causata da mutazioni dominanti in ACTN2
Uno studio pubblicato in Annals of Neurology descrive 4 famiglie (3 spagnole e 1 svedese) affette da una miopatia distale autosomica dominante con mutazioni dominanti in ACTN2. I membri affetti presentavano debolezza asimmetrica dei muscoli distali a esordio nell’età adulta, con un interessamento iniziale della dorsiflessione della caviglia che...
Malattie rare – Una mutazione nel principale gene legato all’autofagia, WIPI2, si associa ad anomalie dello sviluppo globale
Uno studio pubblicato in Brain descrive un’ampia linea di discendenza consanguinea affetta da un disturbo complesso dello sviluppo, associato a una vasta gamma di sintomi, che comprende il ritardo mentale, deficit del linguaggio e altre anomalie neurologiche, psichiatriche, scheletriche e cardiache. In due individui affetti, appartenenti a...
Malattie rare – Varianti de novo in HK1 associate ad anomalie dello sviluppo neurologico e deficit visivi
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive sette pazienti, appartenenti a sei famiglie non imparentate, affetti da un disturbo dello sviluppo neurologico associato a ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie cerebrali strutturali cervello e deficit visivi. Nei pazienti sono state individuate quattro nuove varianti...
Malattie rare – Risultati del sondaggio sulle preferenze dei pazienti riguardo alla condivisione dei dati
Questo articolo presenta i risultati di un sondaggio condotto da EURORDIS tra i malati rari e i loro familiari. Scopo del sondaggio era indagare le opinioni dei pazienti e dei loro familiari sulla condivisione e sulla protezione dei dati in ambito di ricerca e assistenza...
Malattie rare – Fibrosi cistica, i ramnolipidi aiutano a contrastare l’antibioticoresistenza di S. aureus a tobramicina
"Sono indicate con il termine "ramnolipidi" quelle molecole utilizzate da specie batteriche contro altri microorganismi. Ora uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Cell Chemical Biology ha dimostrato come queste molecole siano in grado di ripristinare la capacità di un antibiotico standard a penetrare all'interno di...
Malattie rare – Analisi delle associazioni malattia-organo per una migliore comprensione della genetica
Questo articolo descrive la progettazione di una rete malattia-organo su larga scala, basata sulle associazioni malattia-organo estrapolate dallo United Medical Language System (UMLS – sistema di linguaggio medico unificato) Metathesaurus. Questa rete aprirà la strada all’analisi del modo in cui la somiglianza fenotipica degli organi tra...
Malattie rare – Sindrome di Kawasaki, un’età di gestazione avanzata risulta legata ad outcome avversi
"Un'età alla gestazione pari a 32 anni si associa in modo significativo, nella progenie, ad outcome avversi, comprendenti la formazione di lesioni coronariche. Inoltre, se l'età alla gestazione è ancora più avanzata (dai 35 anni in su), è possibile osservare anche una resistenza alla somministrazione...
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