Tumori rari – Carcinoma adrenocorticale, metodo Heter-LP per il riposizionamento dei farmaci
Un metodo computazionale per il riposizionamento dei farmaci attraverso Heter-LP è stato applicato al carcinoma adrenocorticale (ACC), una malattia rara per la quale attualmente non esiste una cura risolutiva, allo scopo di individuare nuovi trattamenti economicamente sostenibili. Il riposizionamento dei farmaci rappresenta un’alternativa e un modo...
Malattie rare – Sindrome nefrosica congenita (SNC), ERKNet: raccomandazioni condivise
La sindrome nefrosica congenita (SNC) comprende un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate da proteinuria ed edema marcati, che esordiscono in utero oppure durante i primi tre mesi di vita, e sono causati perlopiù da infezioni congenite o da malattie alloimmuni materne. Nei pazienti affetti da...
Malattie rare – L’attuale ricerca clinica ha come punto chiave la centralità del paziente?
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si chiede se l’attuale ricerca clinica sulle malattie rare sia incentrata sul paziente. Secondo gli autori, le informazioni disponibili nelle pubblicazioni riguardo alla partecipazione dei pazienti non fanno riferimento con chiarezza ai contesti in cui questa partecipazione ha luogo...
Neuromielite ottica – Fda ha approvato satralizumab, primo e unico trattamento sottocutaneo
"La Food and Drug Administration ha approvato satralizumab, primo e unico trattamento sottocutaneo per adulti che convivono con il disordine dello spettro della neuromielite ottica positivi all'anticorpo anti-aquaporina-4 (NMOSD). Sviluppato da Roche, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Enspryng. Il preparato viene...
Malattie rare – Accesso e uso di diverse fonti di informazione da parte dei malati rari e dei loro familiari
Uno studio basato sulle interviste a cinquantacinque malati rari affetti da un’ampia gamma di MR, ha evidenziato come i pazienti si avvalgano di diverse fonti di informazioni sulle MR, con internet in prima posizione per via della velocità delle ricerche online. Un’altra fonte di informazioni ritenuta...
Malattie rare – Necessità e uso pratico del contenuto genetico
Partendo dalla constatazione della necessità di migliorare le conoscenze e la comprensione del contenuto genetico relativo alle MR, è stato condotto uno studio, attraverso un sondaggio online di alto livello, per definire le necessità della comunità delle MR e per informarla sui corsi online di...
Malattie rare – Previsione degli effetti funzionali delle varianti missenso nei canali del sodio e del calcio voltaggio-dipendenti
Science Translational Medicine 12 Aug 2020: Vol. 12, Issue 556, eaay6848 Henrike O. Heyne1,2,3,4,*, David Baez-Nieto3,†, Sumaiya Iqbal1,2,3,5,†, Duncan S. Palmer1,2,3,†, Andreas Brunklaus6,7, Patrick May8, Epi25 Collaborative, Katrine M. Johannesen9,10, Stephan Lauxmann11, Johannes R. Lemke12, Rikke S. Møller9,10, Eduardo Pérez-Palma13,14, Ute I. Scholl15,16, Steffen Syrbe17, Holger Lerche11, Dennis Lal1,2,3,13,14,18, Arthur J. Campbell3,5, Hao-Ran Wang3, Jen Pan3 and Mark J. Daly1,2,3,4,* Previsione dei fenotipi delle varianti del canale...
Malattie rare – Emofilia, ripresa degli studi di fase III con concizumab
"Novo Nordisk ha dato il via libera alla ripresa dei tre trial di Fase III con il farmaco sperimentale concizumab, che sta studiando nel trattamento di profilassi sottocutanea nei pazienti affetti da emofilia A e B, indipendentemente dalla presenza di inibitori. Novo Nordisk aveva interrotto...
Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta
"Sinonimi: Malattia di Parkinson a esordio giovanile; Malattia di Parkinson a esordio precoce Il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto comprende tutte le forme di parkinsonismo che insorgono prima dei 50 anni. L'eziologia, la sintomatologia clinica, l'evoluzione e la terapia differiscono da quelle della forma classica, che...
Malattie rare – Porpora trombocitopenica immune (PTI), efficacia e sicurezza di eltrombopag in pazienti di età ≥65 anni
Eur J Haematol . 2020 Mar;104(3):259-270 Tomás José González-López 1 2, Blanca Sánchez-González 3, Isidro Jarque 4, Silvia Bernat 5, Fernando Fernández-Fuertes 6, Isabel Caparrós 7, Inmaculada Soto 8, Angeles Fernández-Rodríguez 8, Estefanía Bolaños 9, Gloria Pérez-Rus 10, Cristina Pascual 10, José Angel Hernández-Rivas 11, Elsa López-Ansoar 12, Marta Gómez-Nuñez 13, Violeta Martínez-Robles 14, Pavel Olivera 15, Maria Yera Cobo 16, María Jesús Peñarrubia 17, Carmen Fernández-Miñano 18, Erik de Cabo 19, María Paz Martínez Badas 20, Germán Perdomo 2, Luis Javier García-Frade 21 Background: Eltrombopag è utile per la porpora trombocitopenica immune...
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