Nocardiosi
"La nocardiosi è un'infezione batterica acuta, subacuta o cronica, locale (cute, polmone, cervello) o disseminata (intero organismo). L'incidenza annuale negli Stati Uniti è stimata in circa 1/250.000 abitanti, anche se potrebbe essere sottostimata. L'esatta incidenza in Europa non è nota...
Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG
"Sinonimi: Neuropatia anti-MAG; Neuropatia associata ad anticorpi IgM monoclonali anti-glicoproteina associata alla mielina La polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM (MG) con attività anti-MAG (glicoproteina associata alla mielina) è una polineuropatia demielinizzante...
Panniculite nodulare non suppurativa
"Sinonimi: Malattia di Weber-Christian (WCD); Panniculite di Weber-Christian; Panniculite lobulare idiopatica; Panniculite nodulare borreliosica; Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa; Panniculite nodulare idiopatica; Sindrome di Pfeiffer-Weber-Christian La panniculite nodulare non suppurativa, nota come malattia di Weber-Christian (WCD), è una malattia cutanea rara, caratterizzata da infiammazione ricorrente dello...
MSMD da deficit completo di IL12B
"Sinonimi: Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B; MSMD da deficit completo di interleuchina 12B; Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo dell'interleuchina 12B La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo della subunità beta dell'interleuchina-12 è una variante genetica...
Emimelia ulnare
"Sinonimi: Difetto congenito longitudinale dell'ulna; Mano torta ulnare; Meromelia longitudinale ulnare L'emimelia ulnare è un deficit congenito dell'avambraccio caratterizzato dall'agenesia completa o parziale dell'ulna. L'incidenza è stimata in 1/100.000-150.000 nati vivi, con un rapporto maschi-femmine di 3:2. L'emimelia ulnare è monolaterale in circa il 70% dei casi, tende...
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta
"Sinonimi: AIDP; GBS, forma poliradiculoneuropatica demielinizzante infiammatoria acuta; Polineuropatia demielinizzante idiopatica acuta; Polineuropatia infiammatoria acuta; Sindrome di Guillain-Barré, forma poliradiculoneuropatica demielinizzante infiammatoria acuta La poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP) è una neuropatia infiammatoria che fa parte dello spettro clinico della sindrome di Guillain-Barré (SGB)...
Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore (ATOS)
"Sinonimi: Sindrome arteriosa compressiva dello stretto toracico superiore; Sindrome arteriosa da iperabduzione; Sindrome arteriosa della costa cervicale; Sindrome arteriosa dello scaleno antico; Sindrome costoclavicolare arteriosa; TOS arteriosa La sindrome arteriosa dello stretto toracico (ATOS) è una forma della sindrome dello stretto toracico (TOS; si veda questo...
Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip
"Sinonimi: SCL; Diabete lipoatrofico; GCL; Lipodistrofia generalizzata congenita; Sindrome di Berardinelli-Seip; Sindrome di Brunzell La lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip (BSCL) è caratterizzata dall'associazione tra lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e caratteristiche acromegaloidi. La BSCL appartiene al gruppo delle sindromi da insulino-resistenza estrema, che comprende anche il leprecaunismo, la sindrome...
Ittiosi follicolare – alopecia – fotofobia (IFAP)
"Sinonimi: Ittiosi follicolare - atrichia - fotofobia; Sindrome IFAP L'ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia (IFAP) è una malattia genetica rara caratterizzata sin dalla nascita dalla triade ittiosi follicolare, alopecia e fotofobia...
Sindrome di Aarskog
"Sinonimi: Displasia faciogenitale; Sindrome di Aarskog-Scott; Sindrome facio-digito-genitale La sindrome di Aarskog-Scott (AAS) è una malattia rara dello sviluppo, caratterizzata da dismorfismi facciali, anomalie dei genitali e degli arti e bassa statura acromelica sproporzionata.La prevalenza della AAS non è nota...