Sindrome trico-dento-ossea
"Sinonimo: Sindrome TDO La sindrome trico-dento-ossea (TDO) fa parte delle displasie ectodermiche ed è caratterizzata da capelli ricci/crespi alla nascita, ipoplasia dello smalto con scolorimento, taurodontismo molare, aumento della densità minerale dell'osso (BMD) e dello spessore delle ossa corticali del cranio...
Pentalogia di Cantrell
"Sinonimi: Deformità di Cantrell; Sindrome di Cantrell; Sindrome toraco-addominale Segni clinici Come suggerito dal termine 'pentalogia'', questa rara sindrome è caratterizzata da cinque segni clinici: difetti della linea mediana della parete addominale sopraombelicale; deficit del diaframma anteriore; difetti del pericardio diaframmatico; difetti della parte inferiore dello sterno; cardiopatie...
Miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9
"La miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9 è una miopatia distale rara di origine genetica, caratterizzata da debolezza e atrofia, a progressione lenta, dei muscoli della porzione distale degli arti (ad esordio nei muscoli tibiali anteriori con interessamento secondario dei muscoli intrinseci della...
Sindrome della tripla H
"Sinonimi: Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria; Deficit del trasportatore dell'ornitina; Deficit di ORNT1; Sindrome HHH. La sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria (sindrome della tripla H) è un difetto del metabolismo del ciclo dell'urea. Può esordire nel neonato con letargia, difficoltà ad alimentarsi, vomito e tachipnea; oppure, più spesso, durante l'infanzia...
Discinesia familiare e miochimia facciale
"Sinonimo: FDFM La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza ed è caratterizzato da movimenti parossistici coreiformi, distonici e mioclonici degli arti (soprattutto gli arti distali superiori), del collo e/o del viso, che possono aggravarsi in...
Sequenza di Klippel-Feil
"Sinonimi: Sindrome isolata di Klippel-Feil; Fusione congenita dei segmenti cervicali; Fusione congenita delle vertebre cervicali; Fusioni delle vertebre cervicali; Malformazione di Klippel-Feil La sindrome di Klippel-Feil è caratterizzata dalla segmentazione anomala della regione cervicale, che provoca la fusione congenita delle vertebre cervicali...
Distrofia corneale granulare, tipo I
"Sinonimi: Distrofia corneale di Groenouw, tipo I; Distrofia corneale granulare classica; Distrofia corneale granulare, tipo 1; GCD classica; GCD1; GCDI. La distrofia corneale granulare tipo I (GCDI) è una forma rara di distrofia corneale stromale, caratterizzata da piccoli depositi multipli nella porzione superficiale centrale dello stroma corneale...
Sindrome EAST
"Sinonimi: Convulsioni - sordità neurosensoriale - atassia - deficit cognitivo - squilibrio elettrolitico; Sindrome SeSAME La sindrome SeSAME è caratterizzata da crisi convulsive, sordità neurosensoriale, atassia, deficit intellettivo e alterazioni elettrolitiche (ipokaliemia, alcalosi metabolica e ipomagnesemia)...
Sindrome di Edwards-Patton-Dilly
"Sinonimo: Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo Questa sindrome è caratterizzata da insufficienza renale senza ematuria, iperplasia delle paratiroidi e sordità neurosensoriale...
Sindrome BRESEK
"Sinonimi: Sindrome BRESEK; Sindrome BRESHECK Il ritardo mentale legato all'X, tipo Reish, è caratterizzato da anomalie cerebrali, grave ritardo mentale, displasia ectodermica, deformità scheletriche (anomalie vertebrali, scoliosi, polidattilia), anomalie dell'orecchio/occhio...