Spina bifida isolata
"La spina bifida è il difetto del tubo neurale più comune. Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui si sviluppano il cervello e il midollo spinale. La spina bifida, spesso definita spina bifida aperta, coinvolge la colonna vertebrale e, talvolta, il midollo spinale...
Spina Bifida
"La Spina Bifida è una grave malformazione congenita che interessa la colonna vertebrale del nascituro ed il suo contenuto nervoso durante i primissimi mesi di gravidanza (in Italia una gravidanza (1) su 1.300). Comporta disabilità sensitivo-motorie e funzionali a carico dei diversi organi e apparati come la...
Spasmofilia
"La spasmofilia è una patologia riscontrata per la prima volta da P. Clarke (1815). Nel 1852, Lucien Corvisart la chiamò tetania. Questo disturbo colpisce soprattutto nella prima infanzia, e porta a una ipereccitabilità galvanica e meccanica dei nervi periferici, provocando spasmi muscolari localizzati (laringospasmo) o generalizzati (tetania). Nei casi più gravi può anche causare...
Siringomielia
"Sinonimo: Idromielia La siringomielia è caratterizzata da cavità intramidollari contenenti liquido cerebrospinale (CSF), secondarie a una causa nota (siringomielia secondaria, SS) o, più raramente, a una causa non nota (siringomielia primitiva, SP). La prevalenza stimata è di 8,4/100.000...
Sindromi midollari
"Lesioni midollari si manifestano con quadri sindromici diversi sulla base di sede, estensione e natura delle lesioni Le sindromi midollari specifiche comprendono le seguenti (vedi tabella Sindromi midollari): Mielopatia trasversa; Sindrome di Brown-Séquard; Sindrome del cavo centrale; Sindrome midollare anteriore; Sindrome del cono midollare. La sindrome della cauda equina, che interessa...
Sindromi di Loeys-Dietz (LDS) di tipo 1 e 2
"Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica dominante causate da mutazioni nei geni dei Recettori 1 e 2 del Fattore di Crescita Trasformante Beta (TGFBR1 e TGFBR2 dall’acronimo inglese). Caratteristica costante di queste sindromi è la presenza di tortuosità vascolare, formazione di aneurismi e...
Sindrome urofacciale o di Ochoa
"Sinonimi: Idronefrosi - sorriso invertito; Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta La sindrome di Ochoa è caratterizzata dall'associazione tra una grave disfunzione della minzione e un'espressione caratteristica del viso. Sono stati descritti più di 100 pazienti, che presentano incontinenza,...
Sindrome Trimetilaminuria (TMAU)
"Sinonimo: Sindrome dell'odore di pesce La trimetilaminuria (TMAU), nota anche come “sindrome dell’odore di pesce”, è un disordine metabolico che comporta l’emissione di un forte e sgradevole odore paragonabile a quello del pesce marcio. La sindrome è dovuta all’alterazione nel metabolismo della trimetilammina (TMA), un’ammina terziaria maleodorante,...
Sindrome TRAPS
"Sinonimi: Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale; Febbre iberniana familiare; Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF È stato dimostrato che il gene TNFRSF1A, che codifica per il recettore tipo 1 del fattore di necrosi tumorale (TNFR1) e che si...
Sindrome SAPHO
"Sinonimo: Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite La sindrome SAPHO (acronimo che sta per sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite) è una malattia autoinfiammatoria, caratterizzata dall'associazione tra un interessamento dei neutrofili della cute e un'osteomielite cronica...