Sindrome di Wells-Jankovic o Paraparesi spastica-sordità
"Questa sindrome è una malattia neurodegenerativa cronica, caratterizzata da paraparesi spastica (esordio a circa 10 anni di età) e difetti dell'udito...
Brachiolmia – Amelogenesi imperfetta
"Sinonimi: Platispondilia - Amelogenesi imperfetta; Sindrome di Verloes-Bourguignonb La brachiolmia autosomica recessiva associata ad amelogenesi imperfetta è una forma molto rara di brachiolmia, caratterizzata da platispondilia lieve, ilei larghi, collo del femore allungato, coxa valga...
Sindrome di Denys-Drash o Sindrome di Drash
"Sinonimi: Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo La sindrome di Denys-Drash è caratterizzata dall'associazione tra sclerosi mesangiale diffusa (DMS), pseudoermafroditismo maschile a cariotipo 46,XY e nefroblastoma...
Sindrome delle piastrine giganti
"Sinonimi: Sindrome di Bernard-Soulier o Distrofia trombocitica emorragipara La distrofia trombocitica emorragica, anche nota come sindrome di Bernard-Soulier (SBB), è una malattia emorragica ereditaria dei megacariociti/piastrine, caratterizzata dalla tendenza al sanguinamento, piastrine giganti e riduzione del numero delle piastrine...
Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans
"L'ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans (IADHG), è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH), caratterizzata da livelli bassi di magnesio (Mg) nel siero e livelli normali nelle urine. I segni clinici caratteristici sono i crampi muscolari ricorrenti, gli episodi di tetania, il tremore, la...
SADDAN
"Sinonimo: Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra una forma grave di acondroplasia, ritardo dello sviluppo e acanthosis nigricans. È stata descritta in quattro pazienti non correlati...
Distrofia maculare cistoide
"Sinonimi: DCMD; Edema maculare cistoide autosomico dominante; Edema maculare familiare La distrofia maculare cistoide è un edema maculare cistoide a trasmissione autosomica dominante, che si presenta con atrofia maculare, strabismo e,...
Sindrome CAMOS
"Sinonimi: Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee; SCAR5 La sindrome CAMOS è caratterizzata dall'associazione tra atassia congenita non progressiva, ritardo mentale grave, atrofia ottica e anomalie di struttura dei vasi cutanei...
Polipeptidoma pancreatico o PPoma
"Il PPoma è un tumore endocrino pancreatico che secerne elevate quantità del polipeptide pancreatico (PP), che di per sé non causa una sindrome da ipersecrezione (non è funzionante); si manifesta solo con sintomi aspecifici quali la perdita del peso, il dolore addominale, l'ittero,...
Malattia delle catene pesanti mu
"Sinonimo: mu-HCD La malattia delle catene pesanti mu (HCD-mu) è un tipo di HCD caratterizzato dalla produzione incompleta di catene pesanti-mu monoclonali, in assenza di catene leggere.La presentazione clinica è sovrapponibile a quella della leucemia linfatica cronica/piccolo linfoma linfocitico (CLL/SLL)...