Malattia di Behcet (Sindrome)
"La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che può portare gravi conseguenze a livello di ogni organo ed apparato ma principalmente cecità, sindromi neurologiche, gravi quadri di dolore cronico per interessamento muscolo-scheletrico. Colpisce prevalentemente fra i 20 ed i 30 anni...
Papulosi fibrosa bianca del collo
"La papulosi fibrosa bianca del collo è una malattia rara e acquisita del tessuto elastico del derma. È caratterizzata da lesioni papulari multiple, delle dimensioni di 2-3 mm, non confluenti, asintomatiche, di colore bianco o chiaro, non follicolari e solide...
Sindrome di Furukawa-Takagi-Nakao
"Sinonimo: Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito Questa malattia è caratterizzata da atrofia muscolare, retinite pigmentosa e diabete mellito...
Nanismo geleofisico o Displasia geleofisica
"La displasia geleofisica è una rara displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e facies caratteristica (descritta come "felice")...
Sindrome di Graham Little
"Sinonimi: Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur; Sindrome di Picardi-Lassueur-Little La sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur è una variante del lichen piano pilare, caratterizzata dalla triade alopecia cicatriziale progressiva del cuoio capelluto, papule cheratosiche follicolari sulla cute glabra e alopecia variabile alle ascelle e all'inguine...
Malattia multiminicore (MmD)
"Sinonimo: Miopatia multiminicore La malattia 'multiminicore' (MmD) è un disturbo neuromuscolare ereditario, caratterizzato da 'core' multipli nelle biopsie muscolari e da segni clinici di miopatia congenita...
Microduplicazione 3q29
"Sinonimo: Trisomia 3q29; Le microduplicazioni 3q29 sono anomalie cromosomiche di recente identificazione, la cui rilevanza clinica non è nota. Sono stati descritti meno di 30 pazienti. Il fenotipo clinico è estremamente variabile e i segni più costanti sono il deficit cognitivo lieve o moderato e la microcefalia...
Amiloidosi Abeta, tipo artico
"Sinonimi: Amiloidosi ABetaE22G; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico; HCHWA, tipo artico L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo artico è una forma di HCHWA caratterizzata da un esordio a 54-61 anni e una malattia progressiva simile al morbo di Alzheimer, senza emorragie intracerebrali...
Neuropatia termosensibile ereditaria
"La neuropatia termosensibile ereditaria è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante rara, caratterizzata da episodi reversibili di debolezza muscolare ascendente, parestesie e areflessia...
Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T
"Sinonimi: Granuloma letale della linea mediana; Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural killer; NKTCL. Il linfoma nasale extranodale a cellule NK/T (NKTCL) è una neoplasia maligna rara, che colpisce di solito i maschi nella quinta decade di vita.In genere, origina dal naso,...