Trisomia 21 – Effetto dello screening del DNA fetale libero rispetto alla diagnosi invasiva diretta sui tassi di aborto nelle gravidanze a rischio elevato di malattia
Uno studio coordinato dall’ospedale Necker-Enfants Malades, pubblicato in Journal of the American Medical Association ha condotto una sperimentazione clinica randomizzata su 2111 donne in gravidanza con un rischio di trisomia 21 superiore a 1 su 250 a seguito di screening combinato durante il primo trimestre. Gli autori hanno...
Tumori – In Italia 373.000 i nuovi casi nel 2018
"Presentata al Ministero della Salute l’ottava edizione del volume sui numeri del cancro, frutto della collaborazione tra gli oncologi, gli epidemiologi dell’Airtum, Fondazione Aiom e Passi. La neoplasia della mammella è la più frequente (52.800), in calo colon-retto e stomaco. Boom di fumatrici tra le 25-34enni...
Tumore del polmone in stadio III non resecabile – ‘Durvalumab’ aumenta sopravvivenza globale
"Nello studio PACIFIC i cui dati sono appena stati presentati a Toronto al congresso mondiale del cancro del polmone, durvalumab ha migliorato significativamente la sopravvivenza globale, uno dei due co-primary endpoint dello studio, rispetto allo standard di cura indipendentemente dall'espressione di PD-L1, riducendo il rischio...
Artrite reumatoide – Per forme moderate e gravi, disponibile anche in Italia ‘tofacitinib’
" Tofacitinib, capostipite internazionale della classe degli inibitori delle Janus chinasi , oggi è rimborsato in Italia per il trattamento dell'Artrite Reumatoide; già autorizzato in più di 80 Paesi nel mondo e ampiamente impiegato dal 2013 al 2017 per più di 100.000 pazienti nella pratica...
Malattie genetiche gravi – Il test australiano NextGen per lo screening neonatale di 60 malattie
Nel mese di luglio, i laboratori Genepath hanno lanciato il test NextGen, concepito per l’analisi di 67 geni specifici e 60 malattie genetiche gravi, 50 delle quali non erano mai state precedentemente oggetto di screening in Australia. Il test sarà utilizzato in aggiunta al test di...
Terapie su misura – Stop ai test sugli animali. Sperimentazioni farmacologiche su organi-modello stampati 3D
"Generare, grazie a una bio-stampa 3D, organi-modello per la sperimentazione in batteria di terapie “personalizzate”, in sostituzione dei test farmacologici sugli animali. È il primo step di uno studio condotto da Ibcn-Cnr, Campus Biomedico di Roma e Fondazione Giovanni Paolo II di Campobasso, pubblicato su...
Malattie rare – Risorse informatiche che associano le malattie con i genotipi, i fenotipi e le esposizioni
Un articolo pubblicato in Briefings in Bioinformatics offre al lettore un excursus degli ultimi vent’anni della bioinformatica, attraverso l’integrazione della scoperta dei dati omici in associazioni tra fattori quali i fenotipi, le esposizioni ambientali, i farmaci e le molecole chimiche. L’articolo offre una revisione sistematica delle risorse...
Tumore del cervello – Cellule CD6 re-ingegnerizzate catturano linfociti T che lo attaccano
"Alcuni ricercatori del Baylor College of Medicine di Houston, in modelli animali, hanno “ingegnerizzato” cellule dei linfociti T per attaccare, in modo specifico, il tumore del cervello. Una scoperta che, se confermata a livello clinico, potrebbe aprire un nuovo capitolo nella terapia di questo tumore (Reuters...
Mieloma multiplo – Nei pazienti penta-refrattari, combinazione ‘selinexor e desametasone’ promettente
"La combinazione di selinexor e desametasone ha mostrato unattività clinica promettente in pazienti con mieloma multiplo penta-refrattario, una popolazione per la quale al momento non esiste un regime di cura standard, nello studio di fase IIb STORM. I risultati del trial sono appena stati presentati...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, combinazione di chemioterapici sicura ed efficace in malati anziani
"Il trattamento con la combinazione di cladribina e citarabina a basso dosaggio alternata con decitabina è apparso sicuro ed efficace per i pazienti anziani con leucemia mieloide acuta di nuova diagnosi, in uno studio monocentrico di fase 2, in aperto, pubblicato da poco su The...
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