Malattie rare – Ipofosfatasia, uso delle risorse sanitarie nella presa in carico di tre pazienti
L’ipofosfatasia è associata a un’ampia serie di segni e sintomi, come i difetti della mineralizzazione ossea, i problemi respiratori, le crisi epilettiche, la perdita prematura dei denti e le fratture. Gli autori di questo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, analizzano i dati relativi alle...
Malattie rare – Emofilia, #afiancodelcoraggio: al via la terza edizione dedicata ai caregiver
"Il premio letterario di Roche, che ha acceso i riflettori sugli uomini che vivono accanto ad una persona malata è dedicato quest’anno all’emofilia, malattia rara che interessa 5 mila italiani. Il ‘corto’ sul racconto che ha vinto la seconda edizione è stato proiettato qualche giorno...
Tumori del pancreas – Al Policlinico Gemelli (Roma) inaugurato oggi un centro di cura e ricerca
"Per creare una rete gli studi e di terapie Ricerca di base e applicata al letto del paziente per sconfiggere tumori ancora oggi poco guaribili come quelli del pancreas, in un ambito di frontiera nel panorama scientifico nazionale e internazionale: è il cuore dell'attività del "Gemelli...
Malattie rare – Uso dei “big data”nell’analisi del rapporto costo-efficacia delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione
Un altro studio pubblicato in Value in Health passa in rassegna le sfide metodologiche e pratiche dell’uso dei big data come input nell’analisi del rapporto costo-efficacia del sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing). Le sfide possono essere suddivise in tre categorie: raccolta, gestione e analisi dei...
Carcinoma mammario in stadio iniziale – Una paziente in premenopausa su sei non aderisce adeguatamente alla terapia ormonale
"Nelle donne in premenopausa trattate per un carcinoma mammario in stadio iniziale, quasi una su sei, dopo un anno non aderisce adeguatamente alla terapia ormonale adiuvante con tamoxifene, potenzialmente esponendosi a un aumento del rischio di recidiva e una riduzione della sopravvivenza. È quanto emerge...
Malattie rare – Ipofosfatemia legata all’X (XLH), O.Ma.R. lancia la campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH
#rachitismoXLH è la campagna di sensibilizzazione che O.Ma.R. ha deciso di lanciare per accendere i riflettori sull'ipofosfatemia legata all'X, una malattia rara nota anche come 'rachitismo ipofosfatemico legato all'X'. E' una patologia ereditaria ereditaria legata al cromosoma X che è dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX. I segni clinici...
Sclerosi multipla – Come cambiano gli effetti immunomodulatori del dimetilfumarato (DMF) se usato in prima o in seconda linea
"È stato pubblicato su "Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation" uno studio volto a chiarire gli effetti immunomodulatori del dimetilfumarato (DMF) sulle cellule B in pazienti con sclerosi multipla (SM) recidivante che ricevono questo farmaco come terapia "di prima linea" rispetto a quella di "seconda linea" «Il DMF...
Malattie rare – Analisi dei costi del sequenziamento del genoma: esperienze del Progetto MedSeq
I progressi nel sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing) hanno reso possibile l’integrazione del sequenziamento dell’intero genoma (WGS – whole-genome sequencing) nell’assistenza ai pazienti e potrebbero snellire la pratica della medicina. Lo studio pubblicato in Value in Health ha analizzato i costi dell’integrazione del WGS nell’assistenza...
Rosacea – La caffeina non aumenta il rischio
"Le donne affette da rosacea, spesso, sono costrette ad escludere alcuni alimenti dalla dieta. Un ampio e lungo studio condotto negli Stati Uniti ha stabilito un’associazione inversa tra assunzione di caffeina e questa patologia dermatologica nel sesso femminile (Reuters Health) – La caffeina è inversamente associata al rischio...
Malattie rare a Hong Kong – Il peso dell’assistenza sanitaria: i codici ORPHA adottati nelle serie di dati amministrativi dell’assistenza sanitaria basati sulla ICD-10
Il sistema completo di classificazione e codifica per le malattie rare sviluppato da Orphanet e incrociato con la decima versione della Classificazione Internazionale delle Malattie e dei Problemi Sanitari Correlati (ICD-10), ha permesso di valutare meglio il peso delle malattie rare. Un recente studio condotto nell’Australia...
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