Malattie rare – Malattie da accumulo lisosomiale, PerkinElmer ha sviluppato un nuovo kit diagnostico
PerkinElmer ha sviluppato un nuovo strumento diagnostico, disponibile negli Stati Uniti, che permette di effettuare lo screening di sei malattie da accumulo lisosomiale nei neonati: Malattia di Fabry Malattia di Gaucher Malattia di Niemann-Pick A/B Malattia di Pompe Malattia di Krabbe Mucopolisaccaridosi tipo 1 Il nuovo...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), è stata inclusa nell’elenco nazionale statunitense delle malattie per cui è previsto lo screening neonatale
A luglio 2018, Alex Azar, Segretario alla Salute e ai Servizi Umani, ha approvato la raccomandazione per l’implementazione dello screening dell’atrofia muscolare spinale (SMA) a livello nazionale. Così la SMA entra a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel – Pannello uniforme raccomandato di screening),...
Crohn – accordo tra bih pharma per sviluppo di ‘rifaximina’ a rilascio intestinale prolungato
"Nuovo accordo tra big pharma, questa volta nel campo delle malattie infiammatorie croniche intestinali. Salix Pharmaceuticals, una delle più grandi società farmaceutiche specializzate nel mondo impegnata nella prevenzione e nel trattamento delle malattie gastrointestinali e una sussidiaria interamente di proprietà di Bausch Health Companies, ha...
Tumori maligni pediatrici – OncoKids, un pannello completo di sequenziamento di nuova generazione
Il pannello OncoKids è un saggio di sequenziamento di nuova generazione basato sull’amplificazione, progettato per individuare marcatori diagnostici, prognostici e terapeutici nell’ambito dei tumori maligni pediatrici, tra i quali le leucemie, i sarcomi, i tumori cerebrali e i tumori embrionali. Gli autori di un articolo pubblicato...
Alzheimer – Sempre più evidenze della relazione con virus dell’Herpes simplex
"Sempre più evidenze dalla ricerca stanno contribuendo a consolidare il collegamento proposto tra il virus dell'herpes simplex (HSV) e la malattia di Alzheimer (AD). L'argomento è approfondito in una revisione pubblicata online su "Frontiers in Aging Neuroscience" L’autore è Ruth Itzhaki, professore emerito dell'Università di Manchester (UK),...
Malattie rare – Angioedema ereditario, Il peso economico limita l’erogazione adeguata di assistenza sanitaria, la presa in carico e il miglioramento degli esiti nei pazienti
Un articolo di revisione pubblicato di recente in American Journal of Managed Care si sofferma sul peso dei costi dell’angioedema ereditario. Gli autori ritengono che, sebbene la diagnosi e il trattamento tempestivi ed efficaci dell’angioedema siano fondamentali per esiti positivi, i costi e le questioni economiche legate alla...
Tumori rari – Rapporto costo-efficacia degli interventi sanitari: evidenze da una revisione sistematica e meta-analisi della letteratura
Recentemente, i tumori rari sono stati riconosciuti come una problematica di salute pubblica, per via del basso tasso di sopravvivenza rispetto ai tumori comuni. Il rapporto costo-efficacia degli interventi per i tumori rari è stato analizzato di recente in una revisione sistematica pubblicata in Journal of Cancer...
Malattie rare – RDMD raccoglie 3 milioni di dollari per la ricerca
RDMD è una piattaforma per la condivisione di dati tra pazienti affetti da malattie rare, medici e ricercatori. Alla fine di agosto, la società ha annunciato di aver raccolto 3 milioni di dollari in una campagna per la raccolta di finanziamenti di avvio guidata da Lux...
Cancro al polmone – Rischio maggiore per chi assume gli ACE-inibitori rispetto ai sartani
"Un ampio studio di coorte basato sulla popolazione, pubblicato sul "British Medical Journal", dimostra che l'uso di inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) per abbassare la pressione arteriosa si associa a un rischio globale di cancro del polmone aumentato del 14% rispetto alla terapia antipertensiva...
Trattamento intensivo della pressione arteriosa – Non aumenta rischio di danno renale
"Livelli elevati di creatinina in pazienti sottoposti a controllo intensivo della pressione arteriosa (PA) possono essere un artefatto del minore flusso sanguigno renale piuttosto che un segno di vero danno renale, secondo uno studio pubblicato online sugli "Annals of Internal Medicine". Questa evidenza potrebbe diminuire...
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