Malattie rare – Epidermolisi bollosa o sindrome dei Bambini Farfalla, Premio “Lombardia è ricerca”
"Il Premio “Lombardia è Ricerca” è stato consegnato ai professori Michele De Luca, Graziella Pellegrini e il chirurgo tedesco Tobias Hirsch. Il team italo-tedesco ha convinto la giuria, presieduta dal Professore Giuseppe Remuzzi, per la terapia genica ex-vivo per la cura dell'Epidermolisi Bollosa o 'Sindrome...
L’editing genomico CRISP incontra l’intelligenza artificiale
"Un nuovo metodo per modificare il DNA in modo prevedibile e correggere centinaia di mutazioni legate a gravi malattie genetiche sfrutta la tecnica CRISPR di editing genomico e algoritmi di apprendimento automatico. La precisione di questa strategia è però ancora troppo bassa per considerarla come...
Ipertensione prima dei 40 anni – Aumento del rischio di ictus e malattie cardiache
"Due studi, uno americano e l’altro coreano, che hanno osservato per un lungo tempo un vasto campione di popolazione, hanno evidenziato come l’insorgenza dell’ipertensione prima dei 40 anni sia legata a un rischio maggiore di malattie cardiache e di ictus. Gli studi sono stati pubblicati...
Osteoporosi – Ogni tre secondi si verifica una frattura di femore, di polso o di vertebra
"Le fratture del femore rappresentano una seria minaccia per l’anziano e per la sanità. Ogni anno 175 mila persone fanno ricorso al pronto soccorso per questo tipo di eventi. Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità a causa dell’osteoporosi, ogni tre secondi si verifica una frattura di...
Lesione traumatica midollo spinale – Uso di statine riduce mortalità per tutte le cause
"L'uso di statine in una coorte di veterani USA con trauma del midollo spinale ha ridotto la mortalità per tutte le cause, come risulta da un nuovo studio osservazionale presentato al 143° meeting annuale dell'American Neurological Association (ANA), che si è svolto ad Atlanta «Questo è...
Terapia genica – Studio di Telethon: una molecola naturale ne aumenta l’efficacia
"La terapia genica ha già raggiunto importanti successi, ma la sua applicazione è ancora ristretta a poche malattie e a pochi tipi di cellule: per ogni tipologia di cellule che vogliamo correggere occorre infatti mettere a punto protocolli di laboratorio specifici, che siano insieme efficaci...
Malattie rare, Regione Liguria – Il Gruppo di consultazione malattie rare e il Comitato IMI Onlus chiedono un nuovo incontro all’assessore Viale
" “Mettiamo da parte gli schieramenti e le recriminazioni per mettere in campo azioni efficaci” Regione. “Cerchiamo da molti mesi di far capire che non si può lavorare trattando le associazioni dei malati rari da meri ‘ascoltatori’ della ‘mole di lavoro’ che fanno ‘esperti’ e ‘addetti ai...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, identificato nuovo bersaglio per contrastarla
"L’inibizione della proteina JNK rallenta la progressione della malattia che colpisce i motoneuroni ed è la prima causa genetica di morte nell’infanzia. Lo studio, realizzato dal gruppo di ricerca guidato da Alessandro Vercelli del NICO – Università di Torino in collaborazione con Tiziana Borsello dell’Università...
Psoriasi e malattie infiammatorie intestinali (IBD) – Esiste uno stretto collegamento
"Esiste un'associazione tra psoriasi e malattie infiammatoria croniche intestinali (IBD)? A rispondere a questa domanda hanno provato dei ricercatori asiatici pubblicando i risultati di una revisione sistematica della letteratura e una meta-analisi su Jama Dermatology concludendo che la psoriasi è strettamente collegata alle IBD I pazienti...
Malattie rare – Emofilia, nuovi farmaci e terapia genetica. Congresso a Firenze
"Firenze, 9 novembre 2018 – Dai farmaci rivoluzionari per le cure degli emofilici alla nuova frontiera delle cure genetiche, dalla prevenzione dell’ictus con nuovi farmaci anticoagulanti ai rischi per le giovani donne incinte. Se ne parla al XXV Congresso Nazionale della Società Italiana per lo...
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