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Malattie rare – Aggiornamento sul contenuto di OMIM.org

Un recente articolo pubblicato in Nucleic Acids Research descrive lo stato attuale di Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Gli autori illustrano l’organizzazione del catalogo di geni e fenotipi genetici e la Morbid Map Scorecard di OMIM, che presenta le localizzazioni citogenetiche delle malattie descritte in OMIM. Nucleic Acids...

Malattie rare genetiche concomitanti – Scarsa accuratezza degli strumenti computazionali nella loro identificazione

American Journal of Medical Genetics ha pubblicato un’analisi dell’efficacia di due diversi strumenti computazionali di diagnosi: FindZebra e SimulConsult utilizzati per individuare la presenza di malattie genetiche multiple in un singolo paziente. Nessuno dei due strumenti ha dato risultati ottimali. La sensibilità nell’individuazione della malattia non era...

Malattie rare – Sabato 23 Marzo, conferenza “La forza della ricerca: dal gene antico alla società moderna. Nuove frontiere della scienza per la lotta alle malattie rare”

Appuntamento Sabato 23 Marzo, ore 16.00 al cinema moderno, Via V. Emanuele II, n. 17 a Lucca. Incontro che avrà come relatrice la professoressa e senatrice a vita Elena Cattaneo. Ambulanze a sirene spiegate, emergenze, primo soccorso: di solito, questo è ciò che associamo di primo acchito all’idea di...

Malattie rare – Sindromi mielodisplastiche, cause e soluzioni dello scarso aumento dei pazienti nelle sperimentazioni cliniche

Un articolo pubblicato in American Cancer Society cerca di individuare cause e potenziali soluzioni del ridotto tasso di arruolamento di pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche nelle sperimentazioni cliniche. Alcune delle barriere individuate sono specifiche delle SMD, come l’alta frequenza di pazienti anziani con comorbilità, i segni clinici atipici...

Cervello – E’ possibile risvegliarlo quando invecchia

"Le cellule staminali riattivate nei topi Diventa possibile risvegliare il cervello che, invecchiando, lascia cadere in una sorta di letargo le sue cellule staminali. E' un segnale tipico delle infiammazioni ad addormentare le sue cellule più vitali e lo studio pubblicato sulla rivista Cell e condotto...