Malattie rare – Impatto delle nuove terapie trasformative sui sistemi sanitari globali
Uno studio pubblicato in Value Health esamina come e in che misura la valutazione delle tecnologie sanitarie globali e i sistemi commerciali definiscano e premino le terapie trasformative e curative. Nello specifico, l’articolo analizza alcuni esempi di terapie rigenerative e avanzate, di diagnosi molecolari e malattie rare, mettendo...
Cavernomi cerebrali – Da un betabloccante una possibile cura
"I ricercatori dell’Ifom di Milano hanno dimostrato che i cavernomi cerebrali si formano di fatto come dei tumori e che il propranololo, un classico beta-bloccante già in commercio, ne riduce significativamente la formazione. Fino al 30 settembre 2019 è aperta la campagna di arruolamento per...
Malattie rare – Emofilia, le molecole a emivita prolungata rappresentano l’innovazione che può cambiare la vita dei pazienti
"Le molecole a emivita prolungata sono in grado di personalizzare la terapia, ridurre la frequenza delle somministrazioni e migliorare sensibilmente l’aderenza al trattamento. Dal numero 171 del magazine. *IN COLLABORAZIONE CON SOBI Cambia l’approccio al paziente emofilico e la visione della malattia stessa. Un obiettivo, impensabile...
Sequenza dell’acinesia fetale
"Sinonimi: Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare; FADS; Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 La sequenza acinesia/ipocinesia fetale (o sindrome di Pena-Shokeir tipo 1) comprende contratture multiple delle articolazioni, anomalie facciali e ipoplasia polmonare. Indipendentemente dalla causa, questa sequenza origina dalla diminuzione dell'attività fetale...
Verso l’accesso ad almeno 1 milione di genomi sequenziati nell’Unione Europea entro il 2022
Ad aprile 2018, tredici Stati Membri (Repubblica Ceca, Cipro, Estonia, Finlandia, Italia, Lituania, Lussemburgo, Malta, Portogallo, Slovenia, Spagna, Svezia, Regno Unito) hanno firmato un accordo per il collegamento transfrontaliero dei database di dati genomici. Altri sei Paesi (Austria, Bulgaria, Croazia, Grecia, Lettonia, Olanda) si sono...
Osteoporosi – Combinazione teriparatide-denosumab più efficace con teriparatide a dosaggio elevato
"Il ricorso ad una terapia di combinazione a base di teriparatide (a dosaggio elevato) e denosumab risulta associato ad un incremento della densità minerale ossea (DMO) del femore e del rachide in misura maggiore rispetto alla terapia di combinazione standard in donne in post-menopausa a...
Spondiloartrite assiale – Assunzione alcol associata con la progressione del danno strutturale
"Il consumo di alcol è associato, in modo statisticamente significativo, con la progressione del danno strutturale spinale nei pazienti affetti da spondiloartrite assiale (axSpA). Queste le conclusioni di uno studio di recente pubblicazione su Arthritis Research & Therapy, il primo ad aver dimostrato l'esistenza di questa...
Nefropatia membranosa, Bergamo – Studi internazionali confermano efficacia terapia sperimentata per la prima volta
"I ricercatori dell’Istituto Mario Negri di Bergamo e i clinici della Nefrologia degli allora Ospedali Riuniti hanno documentato per primi nel 2002 che il rituximab, un cosiddetto monoclonale che attaccava un tipo particolare di cellule linfatiche responsabili – almeno in parte – del danno renale,...
Malattia epatica autoimmune – Migliore salute delle ossa con trattamento a lungo termine con denosumab
"Il trattamento a lungo termine con denosumab ha aumentato la densità minerale ossea senza effetti avversi nei pazienti con malattia epatica autoimmune, in particolare in quelli con colangite biliare primitiva. E' quanto evidenziano i dati di uno studio pilota pubblicati su Hepatology "L'osteoporosi è una grave...
Parkinson – Scoperta italiana apre la strada alla cura
"Ripristinando i normali livelli di Resolvine è possibile rallentare la malattia. Ma la chiave di tutto sarà ridurre esponenzialmente i tempi di diagnosi Un team di scienziati italiani ha scoperto una trattamento potenzialmente in grado di rallentare lo sviluppo della malattia di Parkinson. Al centro della scoperta, ottenuta...
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