Neuropatia con assoni giganti (GAN)
"La neuropatia con assoni giganti (GAN) è una malattia neurodegenerativa grave a progressione lenta, caratterizzata da neuropatia motoria e sensoriale periferica progressiva con interessamento del sistema nervoso centrale (segni piramidali e cerebellari) e, nella maggior parte dei casi, capelli crespi.La prevalenza non è nota...
Coronavirus – Può compromettere il sistema nervoso e si possono avere complicanze anche tardive
"Come ormai evidenziato da numerose ricerche, l’infezione da Covid-19 può avere conseguenze sia sul cervello che sul sistema nervoso periferico: la testimonianza e l’operatività concreta dei giovani medici della Scuola di Specialità in Neurologia dell’Università di Milano. ‘Letter’ dei giovani neurologi italiani sulla rivista medica...
Malattie rare – Alcaptonuria (AKU), metodo di apprendimento automatico per migliorare la qualità dei punteggi relativi alla qualità della vita
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases dimostra che i punteggi relativi alla qualità della vita (QoL – quality of life) costituiscono un modo affidabile per monitorare la condizione clinica, lo stato di salute e la soddisfazione rispetto alle cure dei pazienti affetti...
Dolore cronico – Inibire una proteina potrà ridurre l’impatto negativo degli oppiacei
"Gli oppioidi sono uno dei trattamenti più efficaci per il dolore cronico, anche se i loro effetti collaterali hanno creato una crisi sanitaria negli Usa. Una potenziale soluzione al rischio legato al loro utilizzo deriva dalla scoperta che l'inibizione di una proteina chiave nelle vie...
Dolore cronico – Il propranololo riesce a soddisfare le aspettative dei pazienti solo se modeste
"Nei pazienti con dolore cronico, il propranololo si è dimostrato superiore al placebo solo in quanti avevano aspettative modeste di alleviare la loro sofferenza grazie al trattamento. I risultati di uno studio pubblicato di recente sulla rivista Jama Netwok Open sottolineano il costante aumento della...
Malattie rare – Miotonia non distrofica, Mexiletine e uso improprio della legislazione sui farmaci orfani
Le interferenze degli interessi commerciali nel sistema sanitario e nella legislazione sui farmaci orfani hanno conseguenze sull’accesso ai trattamenti da parte dei malati rari e sulla regolamentazione dei prezzi dei farmaci orfani. Il recente caso di mixiletine ben illustra questa situazione, con prezzi che variavano tra...
Coronavirus e Malattie rare – EURORDIS e NORD chiedono la ricerca rapida di un trattamento per il Covid-19 senza l’uso degli incentivi per i farmaci orfani
EURORDIS e la National Organisation for Rare Diseases (NORD) hanno pubblicato una dichiarazione congiunta che richiede lo sviluppo rapido di trattamenti per il Covid-19 senza l’uso degli incentivi per i farmaci orfani. EURORDIS ha chiesto all’UE di non imitare gli Stati Uniti con la designazione orfana dei...
Malattie rare – Sindrome di Behcet, l’inibitore di IL-17 secukinumab risulta efficace e sicuro
"E' stato recentemente pubblicato su ARD uno studio retrospettivo multicentrico che ha documentato il vantaggio derivante dall'impiego a lungo termine di un regime di trattamento farmacologico a base di secukinumab, inibitore di IL-17, nel migliorare le manifestazioni attive mucocutanee e articolari refrattarie ai trattamenti precedenti Lo...
Coronavirus – Non trattare la sindrome da distress respiratorio come edema polmonare ad alta quota
"Studio su the Annals of the American Thoracic Society ha richiamato l'attenzione sulla confusione generata dalla condivisione nella sindrome da distress respiratorio acuto e dell'edema polmonare ad alta quota di alcuni aspetti (ipossiemia, opacità radiografica e alterazione della compliance polmonare). Il trattamento della sindrome da...
Coronavirus – Epilessia e lockdown, problemi per il 40% delle persone
"La LICE (Lega Italiana Contro l'Epilessia) ha condotto un sondaggio su circa 1000 persone che ha fotografato lo stato di salute e benessere delle persone affette da epilessia durante la pandemia di Covid-19. Quasi 2 pazienti su 10 hanno manifestato peggioramento dei propri sintomi durante...
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