Malattie rare – Emofilia, “Articoliamo”, campagna dedicata al benessere articolare
"L’emofilia “di oggi” non è quella di venti o trenta anni fa. Le nuove terapie hanno rivoluzionato il concetto di danno articolare. Oggi una persona con emofilia può fare attività fisica e sport, senza temere le emorragie intrarticolari, purché sia seguita dal centro Emofilia di...
Cannabis terapeutica – Ass. Coscioni: “Limiti inaccettabili alle preparazioni in farmacia”
"Così in una lettera al ministro della Salute l'Associazione commenta una nota del Ministero della Salute. In particolare si sottolinea come vengano "di fatto consentite solo le forme farmaceuticche del decotto e della vaporizzazione e esplicitamente negare la possibilità di prescrivere resine e oli", e in...
Epilessia – Lice: “Il Cannabidiolo riduce le crisi di oltre il 50%”
Presentati ieri "in apertura del 43° Congresso delle Lega Italiana Contro l’Epilessia, i risultati relativi agli effetti del Cannabidiolo nell’ambito dell’uso compassionevole autorizzato da Aifa: dati raccolti dal Gruppo di Studio Cannabis terapeutica Lice. Il Cannabidiolo nei pazienti affetti da Sindrome di Dravet o di...
Apnea ostruttiva del sonno – Gli episodi variano di notte in notte
di Lisa Rapaport "Nelle persone che soffrono di apnea ostruttiva del sonno gli episodi della patologia possono presentare una notevole variabilità di notte in notte. È quanto emerge da una metanalisi degli studi. Un dato che, se confermato da ulteriori studi, pone dubbi sull’efficacia della valutazione...
Malattie rare nei bambini – Atrofia muscolare spinale (Sma), grandi speranze dalla terapia genica
"di Michela Perrone Se, fino a pochi anni fa, parlare di Sma significava parlare di una malattia per la quale non c’era alcuna speranza, negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione terapeutica che consentirà sempre di più, nel prossimo futuro, di cambiare...
Malattie rare – Porfiria intermittente acuta, givosiran risulta efficace e sicuro nel lungo periodo
"Givosiran nel lungo periodo è efficace nel migliorare l'attività clinica e ridurre notevolmente gli attacchi ed ha mostrato risultati di sicurezza accettabili e coerenti con studi precedenti. E' quanto mostrano i risultati dell'estensione in aperto dello studio di fase 1/2 Open Label Extension Stufy (OLE)...
Dolore da osteoartrosi – Identificato per la prima volta potenziale meccanismo cerebrale che spiegherebbe le differenti manifestazioni
"Le persone con maggiore sensibilizzazione al dolore hanno maggiori probabilità di soffrire di dolore costante e imprevedibile, piuttosto che solo di dolore intermittente. Uno studio, pubblicato su Arthritis Care and Research, ha identificato per la prima volta un potenziale meccanismo sottostante nel sistema nervoso responsabile...
Malattie rare – Malattia di Gaucher, necessario consolidare terapia domiciliare
""Homes not hospitals" è il tema della Giornata Mondiale dedicata alla Malattia di Gaucher, di quest'anno, problematica esplosa ancora più fondamentale durante l'emergenza da Covid-19. Provocata da un'alterazione genetica che porta ad un accumulo lisosomiale, la malattia di Gaucher si manifesta con epatosplenomegalia e splenomegalia, associate...
Spondiloartriti e deficit di vitamina D – La relazione si associa a un incremento di attività infiammatoria
"Un deficit di vitamina D nei pazienti affetti da spondiloartrite si associa ad un incremento di attività infiammatoria, stando ai risultati di uno studio presentato al Congresso annuale ASBMR, tenutosi quest'anno virtualmente causa Covid-19 Lo studio, di disegno caso-controllo retrospettivo, è stato condotto in pazienti con...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare, nelle forme a rischio intermedio efficace lo switch da inibitori della PDE5 a riociguat
"I pazienti con ipertensione arteriosa polmonare a rischio intermedio che passano da trattamento con inibitori della PDE5 a riociguat, sperimentano un miglioramento clinico a 24 settimane. Questo il responso dello studio REPLACE, i cui risultati sono stati presentati nel corso del congresso annuale ERS Razionale e...
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