Malattie rare – Disabilità intellettiva, displasia mesomelica, reni a ferro di cavallo ed encefalopatia epilettica associate a varianti de novo in AFF3
"Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive sedici pazienti portatori di varianti de novo in AFF3, che codifica un componente del complesso di super allungamento trascrizionale che regola l’espressione dei geni coinvolti nella neurogenesi e nello sviluppo. Questa sindrome mostra una parziale somiglianza con...
Trapianti – Parte ufficialmente la strategia per incrementare i donatori di rene viventi
"Ok da Stato-Regioni, ogni anno 6mila pazienti in attesa Con l'accordo appena sancito dalla Conferenza Stato-Regioni parte ufficialmente una nuova strategia per aumentare i trapianti di rene da vivente, una procedura che può dare una speranza in più agli oltre 6mila pazienti nefropatici. L'iniziativa, spiega un...
Malattie rare – Miopatia mitocondriale recessiva legata all’X, acidosi lattica, deficit cognitivo e tratti autistici per una mutazione in APOO (MIC26)
"Un recente studio pubblicato in Journal of Medical Genetics descrive una transizione c.350T>C in APOO, probabilmente patogenetica, suggestiva di una sostituzione I117T in MIC26. APOO codifica MIC26, un componente di MICOS (sito di contatto mitocondriale e sistema di organizzazione). L’articolo descrive una famiglia affetta da miopatia mitocondriale recessiva...
Tumori rari – Mieloma multiplo, la Commissione Europea ha approvato idecabtagene vicleucel (ide-cel)
"La Commissione europea ha approvato idecabtagene vicleucel (ide-cel), la prima terapia a base di cellule T con recettore chimerico dell'antigene (CAR-T) diretta contro l'antigene di maturazione delle cellule B (BCMA), una proteina che è quasi universalmente espressa sulle cellule tumorali nel mieloma multiplo La sua terapia...
HIV – Test clinici sull’uomo dei primi due vaccini a mRna
"Sviluppati da Moderna con la stessa tecnologia usata contro Covid Al via i test clinici dei primi due vaccini a mRna contro l’HIV, sviluppati dall’azienda biotech Moderna che è stata tra le prime al mondo a usare questa tecnologia contro il Covid: la sperimentazione di fase...
Malattie rare – Ritardo linguistico e dello sviluppo causato da microdelezione 14q32.11
"Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive tre soggetti non consanguinei che presentavano ritardo dello sviluppo e del linguaggio, due dei quali presentavano disturbi del sonno, ...
Cancro endometriale – Approvazione accelerata per ‘anti PD-1 dostarlimab
"Poco meno di quattro mesi fa, GlaxoSmithKline ha portato dostarlimab, il settimo PD-1 in ordine di apparizione sul mercato, al traguardo Fda e poi dell'Ema, ottenendo l'approvazione accelerata per un sottogruppo specifico di pazienti con cancro endometriale. Martedì, la Fda ha dato a GSK un'indicazione...
Malattie rare – Malattia dello sviluppo causata da varianti eterozigoti in FOXP4
"Un nuovo articolo pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto soggetti portatori di varianti eterozigoti in FOXP4, perlopiù de novo, responsabili di una malattia dello sviluppo neurologico. L’espressività della malattia era variabile, con un sottogruppo di individui che presentava un quadro clinico eterogeneo,...
Tumore – Batte la chemioterapia come in una partita di poker
"Rimescolando le carte genetiche Il tumore batte la chemioterapia come in una partita a poker, scegliendo le sue carte tra quelle che vengono continuamente rimescolate dall'instabilita' genetica causata dalla presenza di un alterato numero di cromosomi nelle cellule: lo dimostra uno studio internazionale coordinato da Stefano...
Malattie rare pediatriche – Malattia neurodegenerativa neurometabolica mitocondriale, causata da varianti bialleliche in HPDL
"Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto famiglie di consanguinei, non imparentate tra di loro, portatrici di varianti bialleliche in HPDL, responsabili di una serie di fenotipi neurologici, che comprendevano la tetraplegia spastica, la microcefalia, l’atrofia cerebrale, l’epilessia e la grave disabilità...
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