Immunodeficienza combinata grave – Scoperta una nuova forma
Un team di ricercatori dell'UCL Institute of Child Health e di altri istituti scientifici inglesi, nel recente studio pubblicato sulla rivista The Journal of Allergy and Clinical Immunology, ha descritto una genealogia familiare affetta da un fenotipo di immunodeficienza combinata grave con linfociti T assenti...
Labbro leporino – Open Day al Bambino Gesù
"La malformazione colpisce 1 bambino su 750. All’Ospedale Pediatrico un team di specialisti accompagna bambini e genitori dalla diagnosi prenatale fino alla maggiore età. Sabato 24 giugno appuntamento nella sede di Roma-San Paolo con visite mediche gratuite e confronto con associazioni e medici Roma – La...
Nuova forma di paraplegia spastica ereditaria: legata a una mutazione di EPT1 in 4 individui
Gli autori hanno studiato quattro individui appartenenti a un’unica famiglia di consanguinei dell’Oman, di età compresa tra i 19 mesi e i 15 anni, che presentavano una nuova forma complessa autosomica recessiva di paraplegia spastica ereditaria con coinvolgimento della materia bianca cerebrale. Questo disturbo era...
Canakinumab – Antiinfiammatorio che riduce il rischio cardiovascolare nei post infartuati
"Lo studio CANTOS, i cui dati sono appena stati divulgati da Novartis, ha dimostrato come canakinumab (anti interleukina -1) sia in grado di ridurre l'incidenza di reinfarto e di stroke in pazienti con anamensi di IMA. I dati completi del trial saranno presentato a Barcellona,...
Così muore la sanità pubblica al Sud
"Dott. Costantino Troise, Segretario Nazionale Anaao Assomed: “I rappresentanti dello Stato, dai Prefetti ai Sindaci fino al Presidente della Repubblica, non possono continuare a fare da spettatori, a questo punto non si sa quanto innocenti, di un disastro sociale annunciato” Roma – Mentre la Campania attende...
Encefalopatia fatale: associata a varianti deleterie in TRAK1 in 6 pazienti
Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, gli autori hanno individuato varianti troncanti omozigoti in TRAK1 in sei pazienti provenienti da tre famiglie non imparentate. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo neurologico, crisi epilettiche ed encefalopatia fatale. Brain. 2017 Mar 1;140(3):568-581 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html...
Ema – Ecco la procedura e le schede delle candidate (MULTIMEDIALE)
"Sono sei i criteri su cui i leader europei si sono accordati ieri sera nel dopocena del Consiglio europeo. Cinque tecnici (strutture, logistica, scuole) e uno geografico. Entro il 31 luglio bisognerà presentare le candidature ufficiali, a settembre la decisione della Commissione europea, a ottobre...
Disabili – L’esperienza dell’anagrafe della Provincia autonoma di Trento
"Nel nostro Paese, non esistono ancora stime certe né sul reale numero delle persone disabili né sulle loro caratteristiche. La conseguenza paradossale, vista la diffusione delle reti informative, è che la disabilità è un pianeta solo in parte conosciuto, stimato ancora in via presuntiva tra...
Integratori – Utilizzati da 32 milioni di italiani
"La stima - presentata a Roma in occasione della XVIII Convention Federsalus - arriva da una ricerca condotta su un campione rappresentativo della popolazione over18 Gli integratori alimentari conquistano gli italiani: da un’indagine GfK per FederSalus -condotta su un campione di 6.347 persone rappresentative della popolazione italiana...
Mesotelioma – Combinazione nintedanib più chemioterapia allontana la progressione
"Il trattamento di prima linea con nintedanib più pemetrexed e cisplatino ha prolungato la sopravvivenza libera da progressione (PFS) di 3,7 mesi in pazienti con mesotelioma pleurico maligno (MPM), naïve alla chemioterapia, nello studio di fase II/III LUME-Meso, appena presentato a Chicago in occasione del...
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