Incontinentia pigmenti – Studio dimostra che l’ereditarietà è anche paterna
"Ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli, in collaborazione con Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e Università di Ferrara, hanno scoperto meccanismi di trasmissione della malattia genetica non solo materni: anche i padri possono trasmetterla, a causa del ‘mosaicismo’ che caratterizza...
Tumori pediatrici – Scoperto come evitare gravi reazioni allergiche dovute a chemioterapia
"I risultati di una ricerca che consentirà di continuare a somministrare la chemioterapia anche per quei bimbi che oggi sono costretti a interrompere il trattamento per ipersensibilizzazione. L’idea è frutto degli oncologi pediatri della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica e della Fondazione Policlinico...
Sclerosi multipla – Isolato nell’intestino un batterio che la ‘cura’
"Verso nuova era della medicina con i 'farma-microbi' Scoperto un tipo di batterio della flora intestinale che potrebbe essere usato come terapia contro la sclerosi multipla, avviando la medicina verso una nuova era di "farma-microbi", ovvero microrganismi usati come farmaci per curare malattie tra le più...
Distrofia muscolare di Duchenne – Documento di orientamento medico sulle complicanze nutrizionali
Questo articolo, pubblicato in Nutrients, costituisce un documento di orientamento medico dedicato ai professionisti del settore sanitario sulle complicanze nutrizionali, talvolta sottovalutate, delle malattie neuromuscolari. Dato l’aumento dell’aspettativa di vita dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari, gli autori forniscono un’analisi esaustiva degli aspetti e delle complicanze...
Dal 16 al 22 settembre – Settimana Europea della Mobilità
"Dal 16 al 22 settembre si terrà la Settimana europea della mobilità Un appuntamento che si ripete da vari anni in tutta l’Unione europea e che offre alle città l’opportunità di illustrare le sfide che affrontano per indurre un cambiamento nel comportamento dei propri cittadini e...
Protocollo di ricerca per migliorare i metodi per lo sviluppo di linee guida cliniche: l’esempio della distrofia muscolare di Duchenne
Per la pubblicazione di un articolo in JMIR Research Protocols alcuni ricercatori hanno preso in considerazione il fatto che, fino a poco tempo fa, in tutti gli ambiti del settore sanitario, pazienti e caregiver sono stati inclusi solo raramente nel processo di sviluppo di linee guida assistenziali....
Effetti sugli investitori delle designazioni orfane
Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato un articolo in cui si valuta il valore per le case farmaceutiche della designazione orfana, rilasciata dall’Ufficio per lo Sviluppo dei Farmaci Orfani della Food and Drug Administration degli Stati Uniti. Molti studi hanno analizzato le tendenze relative al...
Prospettive per il programma Priority review voucher
Un articolo pubblicato in The American Journal of Tropical Medicine and Hygiene illustra il programma "Priority review voucher" introdotto dal Congresso degli Stati Uniti nel 2007 a favore dello sviluppo di farmaci per le malattie neglette. È stato scritto come risposta a un precedente articolo pubblicato sulla...
Huntington – Nei lipidi del cervello possibile bersaglio terapeutico
"La ricerca Neuromed in collaborazione con Usa e Gb Un importante mediatore delle funzioni delle cellule neuronali, alterato dalla patologia, potrebbe essere un bersaglio per nuove terapie contro la malattia di Huntington. L'alterazione dei livelli degli sfingolipidi, componenti fondamentali della membrana delle cellule del cervello, sembra...
Pubblicati la Relazione delle attività 2016 e il Piano d’azione 2017 di EURORDIS
Sono disponibili online la relazione delle attività 2016 e il Piano d’azione 2017 di EURORDIS Rare Diseases Europe. L’introduzione a cura del Direttore Generale Yann Le Cam e del Presidente Terkel Andersen si esprime in toni favorevoli e illustra come la legislazione europea sostenga le aziende...
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