20 Novembre 2017, Roma: Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy – USA project, con la partecipazione del Comitato I Malati Invisibili Onlus
Le esigenze insoddisfatte dei pazienti con malattie rare non diagnosticate rappresentano un problema globale: le azioni congiunte sono fondamentali per aiutare pazienti e professionisti a condividere competenze e informazioni attraverso i confini. Nel 2016 il Centro Nazionale per le Malattie Rare con il NIH ha lanciato...
Mucopolisaccaridosi di tipo 6 – Sperimentata terapia genica
"Al Policlinico Federico II di Napoli, per la prima volta al mondo, un paziente affetto dalla grave malattia genetica ha ricevuto un farmaco che ha la capacità di trasferire il gene che codifica l'enzima arilsolfatasi B che, una volta prodotto dalle cellule del fegato, è...
Ipercolesterolemia – Con la genetica si potrebbe “spegnere” il gene correlato al colesterolo
"In un esperimento su animali da laboratorio condotto dal Massachussets Institute of Technology, una tecnica di editing genetico ha mostrato di essere efficace nello “spegnere” un gene delle cellule epatiche, coinvolto nella regolazione del colesterolo. Un primo passo verso un orizzonte di terapie geniche per...
Autismo – Nuovo farmaco che potrebbe curarne quasi tutte le forme
"Testato con successo su topi, verso sperimentazioni cliniche Scoperto un potenziale nuovo farmaco che potrebbe rappresentare una cura promettente per quasi tutte le forme di autismo: si chiama "nitrosinaptina" e in test sui topi con la malattia ha ripristinato il corretto funzionamento dei neuroni, inoltre normali...
Tecnica ‘nucleasi delle dita di zinco’ – Scienziati americani provano a cambiare Dna di paziente con malattia rara
"Tentativo di modificare i geni direttamente all'interno del corpo, solo fra tre mesi si conoscerà il risultato Scienziati americani hanno reso noto di avere provato per la prima volta a modificare i geni di una persona direttamente all'interno del suo corpo per cambiarne il Dna in...
Ipertensione – Nuove linee guida americane (AHA/ACC): scendono soglie minime di allerta
"Arriva dopo 14 anni la tanto attesa revisione del JNC7, le linee guida per l’ipertensione delle società scientifiche di cardiologia americane, che abbassa la soglia di normalità a valori inferiori a 120/80 mmHg. Secondo questi nuovi criteri, quasi un americano su 2 rientrerà nella categoria...
Artrite reumatoide – Immunogenicità vaccino influenzale OK se si sospende MTX per 2 settimane
"Nei pazienti affetti da artrite reumatoide (AR), sospendere il trattamento con MTX per sole due settimane dalla somministrazione del vaccino stagionale contro l'influenza può migliorare la risposta a questo trattamento profilattico. Lo dimostrano i risultati di uno studio sud-coreano presentato nel corso dell'edizione 2017 del...
Prima pillola con allarme – Avverte medico se paziente non la prende
"E' stata approvata in America ed è la versione "digitale" di un vecchio antipsicotico. All'interno ha un sensore che si attiva se la pasticca non viene ingerita. Dubbi sulla privacy La Food and drug administration (Fda) ha approvato la prima pillola 'digitale'. L'autorità americana che si occupa di...
Coinfezione HCV-HIV – Grazie ad uso di terapie antivirali ad azione diretta (DAA), stessa percentuale di guarigione dei monoinfetti
"L'uso di terapie antivirali ad azione diretta (DAA) ha dimostrato elevati tassi di risposta virologica sostenuta per l'infezione da virus dell'epatite C in soggetti con infezione da HIV paragonabili ai tassi ottenuti nei pazienti mono-infetti da HCV. Questo è quanto pubblicato su Hepatology "A causa dei...
Insufficienza cardiaca – Conferme per secubitril/valsartan
"Al congresso annuale dell'American Heart Association 2017 sono stati annunciati i risultati di uno studio tedesco realizzato analizzando un database basato su dati di real life di pazienti con insufficienza cardiaca e ridotta frazione di eiezione ridotta (HFrEF) cui era stato prescritto il sacubitril/valsartan) I risultati...
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