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Il batterio con il Dna ‘potenziato’ funziona

"E' la base per ottenere nuove forme di vita Produce proteine mai viste in natura ed è ormai una "piattaforma" per ottenere nuove forme di vita, il primo batterio semi-sintetico. Il suo Dna è stato programmato al computer in modo da aggiungere due lettere alle quattro che costituiscono l'alfabeto della vita. Il risultato, pubblicato sulla rivista...

Nuovo disturbo multisistemico con ritardo della crescita, immunodeficienza e sintomi neurologici: causato da mutazioni de novo in NFE2L2 in quattro pazienti

li autori dimostrano che alcune mutazioni de novo in NFE2L2 sono causa di un disturbo multisistemico a esordio precoce caratterizzato da ritardo della crescita, immunodeficienza e sintomi neurologici in quattro pazienti. La singolare combinazione di lesioni della sostanza bianca, ipo-omocisteinemia e aumento dell’attività di G-6-P-deidrogenasi, facilita la...

In vista della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità del 3 Dicembre – L’Italia in forte ritardo nell’inclusione sociale. Famiglie sempre più in difficoltà. Pochi servizi e forme di assistenza strutturata

"In vista della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità, che si celebra il 3 dicembre, l’Osservatorio, che ha sede presso l’Università Cattolica, fa il punto sulle condizioni di vita dei disabili in Italia. Secondo le stime nel nostro Paese ci sono circa 4,3 milioni di...

Screening neonatale – Osservatorio malattie rare, al congresso della SimmeSN, “Evitare gli errori di comunicazione fatti con l’obbligo vaccinale”

"Intervenendo al congresso della SimmeSN (Società Italiana di Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale), il direttore dell’Osservatorio, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, ha evidenziato l’importanza di comunicare bene l’opportunità rappresentata dallo screening neonatale metabolico allargato. E a vigilare affinché “i fondi stanziati siano usati per lo screening...