6 Febbraio 2018, Roma – “Access to biological samples: use and implementation of BBMRI tools”
L’evento “Access to biological samples: use and implementation of BBMRI tools “si terrà nell’Aula Pocchiari dell’Istituto Superore di Sanità (ISS), Viale Regina Elena 299, Roma, il 6 febbraio 2018 Al fine di promuovere e facilitare l’uso dei campioni biologici il Common Service IT di BBMRI-ERIC sta sviluppando una...
Dna umano – Mappe più ‘facili’ con una macchina tascabile
Pronto il primo sequenziatore tascabile per il Dna: grande come una mano, promette di rendere questa analisi sempre più comune, veloce e affidabile. Lo strumento, illustrato nella rivista Nature Biotechnology, potrebbe gettare luce sul cosiddetto 'lato scuro' del Dna, cioè su quelle regioni definite un tempo 'Dna spazzatura' ma che...
Aggiornate e pubblicate tre GeneReview
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state...
Virus Zika purificato – Vaccino di Takeda riceve designazione di farmaco sottoposto a ‘procedura accelerata’
"Takeda Pharmaceutical oggi ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato la designazione di "procedura accelerata" per TAK-426, il candidato vaccino di Takeda contro il virus Zika purificato, inattivato e con allume come adiuvante La designazione "procedura accelerata" mette in evidenza l'importanza...
Depressione – In Italia 2,8 milioni di depressi di cui circa la metà con depressione ‘maggiore’
"L’analisi fa parte del rapporto sulle condizioni di salute e ricorso ai servizi sanitari in Italia e nell'Unione europea curato dall’Istat in collaborazione con Eurostat, che ha preso in considerazione con 8 quesiti la presenza di disturbi depressivi nelle due settimane precedenti l’intervista. Gli italiani non sono...
Diabete di tipo 2 – Parere favorevole del Chmp dell’EMA per biosimilare di insulina glargine
"Il Chmp dell'Ema ha espresso parere favorevole all'approvazione di una versione biosimilare di insulina glargine per il trattamento di pazienti adulti, adolescenti e bambini a partire dai due anni d'età con diabete di tipo 2 La versione biosimilare dell’insulina glargine che ha ricevuto l’ok del comitato...
Sindrome di Sanfilippo (MPS IIIA) – Verso sperimentazione prima terapia di sostituzione enzimatica
"L'Fda ha dato il via libera per il primo studio sugli esseri umani per la molecola candidata SOBI003, accettandone in tal modo la richiesta di nuovo farmaco sperimentale (IND - investigational new drug). Lo ha reso noto Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) che sta sviluppando il...
Il video ufficiale della Giornata per le Malattie Rare 2018
https://www.youtube.com/watch?v=V2gfva9nGzQ&feature=youtu.be #comitatoimalatiinvisibili #comitatoimionlus #imalatiinvisibili #orfanididiagnosi #maipiuninvisibili #malattierare #senzadiagnosi #invisibleillness #raredisease #radiseaseday #undiagnoseddisease #showyourare #myrare #rarediseaseday2018...
Ictus – Nuove possibilità terapeutiche per trattare emiparesi e ripristinare capacità motorie
"L’Istituto di neuroscienze del Cnr e l’Istituto di biorobotica della Scuola Superiore Sant’Anna hanno individuato una strategia terapeutica che prevede l’impiego di strumenti robotici e il ripristino della normale comunicazione dei due emisferi cerebrali. Lo studio pubblicato su eLife Roma, 29 gennaio 2018 – Un nuovo...
Paralisi facciale congenita non progressiva autosomica dominante, ptosi bilaterale e disfunzione velofaringea: associate a una mutazione in TUBB6
In una discendenza di cinque generazioni, gli autori hanno individuato una mutazione eterozigote in TUBB6, che finora non è stata correlata a nessuna patologia ereditaria umana. La mutazione missenso era co-segregante con un fenotipo caratterizzato da paralisi facciale bilaterale congenita non progressiva e disfunzione velofaringea congenita,...
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