LES sistemico – E’ tempo di riconsiderare trattamento con rituximab?
"Il trattamento con rituximab sembra essere associato a benefici nei pazienti con LES sistemico refrattario agli altri trattamenti: lo dimostrano i dati real-world provenienti dal registro britannico sull'impiego di farmaci biologici nel lupus (BILAG= the British Isles Lupus Assessment Group), recentemente pubblicati sulla rivista Rheumatology,...
Fibromi uterini – ‘Elagolix’ centra endpoint secondo studio di fase III
"Elagolix, un antagonista orale dell'ormone ipofisario di rilascio della gonadotropina (GnRH) ha raggiunto l'endpoint principale del secondo dei due studi cardine condotti nei fibromi uterini. Lo hanno reso noto AbbVie e Neurocrine Biosciences con una nota ochi giorni fa erano stati annunciati i risultati positivi del...
Diabete di tipo 2 – Trattamento con inibitori di SGLT-2 associato a minor rischio cardiovascolare
"Nei pazienti con diabete di tipo 2, iniziare il trattamento con un inibitore si SGLT-2 risulta in una riduzione del rischio di decesso, ospedalizzazione per insufficienza cardiaca, infarto del miocardio e ictus, rispetto ad altri farmaci antidiabetici. E' quanto emerso da uno studio pubblicato sul...
Dalle demenze all’Alzheimer – E’ iniziata ieri la ‘Brain Awareness Week’
Come avevamo già pubblicato: https://www.imalatiinvisibili.it/2018/03/03/settimana-del-cervello-dal-12-al-18-marzo-centinaia-di-seminari-ed-eventi-gratuiti-in-tutta-italia/ "SETTIMANA DEL CERVELLO, DAL 12 AL 18 MARZO – CENTINAIA DI SEMINARI ED EVENTI GRATUITI IN TUTTA ITALIA" "Iniziative per comunicare gli avanzamenti nelle neuroscienze Al via oggi in tutto il mondo la settimana del cervello, la «Brain Awareness Week», l’annuale iniziativa dedicata...
Sclerosi multipla e intestino (disbiosi) – Rapporti misteriosi
"La flora intestinale (microbiota) interferisce moltissimo con il sistema immunitario, che ha un ruolo fondamentale nell’insorgenza della patologia. Spesso i malati di SM hanno anche alterazioni del microbiota. Ne parliamo con Luca Battistini Sclerosi multipla e disbiosi. La ricerca scientifica in questi ultimi anni si è...
Deterioramento cognitivo associato a schizofrenia – Biogen acquisisce farmaco sperimentale ‘PF-04958242’
"Biogen ha annunciato un accordo per acquisire da Pfizer il farmaco sperimentale PF-04958242, un prodotto in fase di sviluppo per il deterioramento cognitivo associato alla schizofrenia. L'accordo, del valore potenziale di $ 590 mln. prevede un pagamento anticipato di $75 mln e fino a $515...
Pubblicate tre nuove GeneReviews e aggiornata un’altra
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate...
Leucodistrofia ipomielinizzante: causata da una mutazione de novo ricorrente in TMEM106B in quattro pazienti non imparentati
Gli autori hanno individuato quattro pazienti non imparentati con ipomielinizzazione del cervello, che presentavano tutti la stessa mutazione dominante ricorrente in TMEM106B. In tre casi è stata confermata la presenza di una mutazione de novo, mentre il padre lievemente affetto del quarto individuo affetto presentava una variante...
Encefalopatia epatica – Si combatte così
"L'encefalopatia epatica è una condizione clinica complessa, molto debilitante, che richiede un approccio multidisciplinare. E' caratterizzata da sintomi neuropsichiatrici che si manifestano in concomitanza a insufficienza epatica acuta o cronica. Ha un grande impatto sulla vita di chi ne è affetto e sulle famiglie dei...
Anomalie della crescita, delle ossa e del cuore: legate all’inattivazione di AMMECR1
Gli autori descrivono cinque individui con perdita di funzione del gene AMMECR1 legato all’X, che presentavano una nuova sindrome caratterizzata da bassa statura, anomalie ossee, cardiache e renali, con o senza ellissocitosi, e ipoacusia. Hum Mutat. 2018 Feb;39(2):281-291 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-05-03-2018.html...
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