Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII)
"Sinonimi: Atrofia muscolare spinale cronica; Atrofia muscolare spinale infantile cronica; Atrofia muscolare spinale intermedia; SMA, tipo 2; SMA, tipo II; SMA-II; SMA2 L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da...
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI)
"Sinonimi: Atrofia muscolare spinale infantile; Malattia di Werdnig-Hoffmann; SMA, tipo 1; SMA, tipo I; SMA-I; SMA1 L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita...
Atrofia multisistemica (MSA)
"Sinonimi: Atrofia sistemica multipla; MSA L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da insufficienza del sistema autonomo (cardiovascolare e/o urinaria), parkinsonismo, anomalie cerebellari e segni corticospinali con una sopravvivenza media di 6-9 anni. La prevalenza varia tra 1/50.000 e 1/20.000...
Atresia esofagea (AE)
"Sinonimo: Atresia dell'esofago L'atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti caratterizzati dall'interruzione della continuità dell'esofago, che comunica o meno con la trachea. Dati epidemiologici La malattia colpisce 1 su 2500 nati vivi. Descrizione clinica I neonati con AE non riescono ad ingoiare la saliva e presentano una salivazione...
Atassia telangectasia (A-T) o Sindrome di Louis-Bar
"L'atassia telangectasia (A-T) è l'associazione tra un'immunodeficienza combinata grave (che interessa in particolare la risposta immuno-umorale) e un'atassia cerebellare progressiva. È caratterizzata da segni neurologici, telangectasie, suscettibilità alle infezioni e rischio elevato di sviluppare un tumore...
Dal 21 al 29 giugno, Milano – Terza edizione degli Huntington’s Days
"Quest'anno il tema degli Huntington's Days è la lotta all'emarginazione: dal 21 al 29 giugno a Milano. Tra le iniziative il 21 giugno il Convegno internazionale: “Huntington: storie di geni, storie di persone" Al via la terza edizione degli Huntington's Days, le giornate di impegno sulla...
L’attività inattesa del sistema immunitario fetale
"Il feto è in grado di sviluppare una risposta immunitaria già dal secondo trimestre, che però è diversa da quella dell’organismo maturo. La scoperta, che smentisce la presunta inattività del sistema immunitario fetale, aiuta a spiegare lo sviluppo della tolleranza verso il proprio organismo e...
Scoperta la base neuronale dell’avversione al tocco nell’autismo
"L'ipersensibilità agli stimoli tattili - un sintomo comune negli autistici - deriva da un deficit nella capacità di adattamento agli stimoli di neuroni della corteccia somatosensoriale. La scoperta, effettuata in uno studio sul modello animale, conferma l'importanza del ruolo del sistema percettivo nell'autismo La scoperta nel...
Tumore del colon-retto: Progressione rallentata con la vitamina D ad alto dosaggio
"Negli ultimi anni, studi osservazionali hanno dimostrato che i livelli plasmatici elevati di vitamina D sono associati a una sopravvivenza maggiore nei pazienti con tumore del colon-retto. Ora, per la prima volta, uno studio randomizzato, presentato all'ASCO di Chicago, ha dimostrato che la progressione della...
Carcinoma mammario BRCA positivo – Olaparib allontana la progressione, possibile nuovo standard
"L'inibitore di PARP olaparib ha prolungato in modo significativo la sopravvivenza libera da progressione (PFS) e ridotto del 42% il rischio di progressione della malattia rispetto alla chemioterapia standard nelle pazienti con carcinoma mammario BRCA-positivo e HER2-negativo, nello studio randomizzato di fase III trial OlympiAD,...
Disabilità motoria – Un ponte tra ospedale e territorio
"Punta ad elaborare un nuovo modello di presa in carico integrata e continuativa delle persone con disabilità motoria, il progetto sperimentale “Bridge”, che la Cooperativa Spazio Vita Niguarda di Milano ha avviato dall’inizio di quest’anno, in collaborazione con la Regione Lombardia e con l’ASST (Azienda...
Bergamo – Lavoro in team per ridurre rischio clinico in oncoematologia
"La sicurezza del paziente prima di tutto. L'ASST Papa Giovanni XXIII con altre quattro strutture sanitarie lombarde ha sottoposto alcuni questionari agli operatori sanitari coinvolti nella somministrazione delle terapie farmacologiche ai pazienti oncoematologici. Agli operatori delle diverse strutture interessate è stato chiesto di indicare i...
Piemonte – Strisce per il controllo glicemico: “Spesa tagliata dell’80% grazie a nuova gara d’appalto”
"Con la precedente gara il costo di ogni striscia era di 0,46 euro, compreso il rimborso del Ssn alle farmacie, mentre oggi è di 0,0896 euro. “Oggi, in Italia, il prezzo medio delle strisce per Ssn è pari a 0,55 euro. Si pensi ai risparmi...
Emicrania pediatrica – Identificati segni predittivi dell’attacco a distanza di poche ore o giorni
"I sintomi che si verificano regolarmente nelle ore o nei giorni precedenti l'emicrania sono stati utili nella ricerca in passato per segnalare l'insorgenza della condizione nei pazienti adulti. Un nuovo studio - i cui risultati sono stati presentati a Boston, durante il meeting scientifico annuale...
Congresso SLEEP – Apnee ostruttive del sonno non trattate legate a ridotta capacità di esercizio
"La sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS) non trattata sembra indipendentemente associata a ridotta capacità di esercizio. Lo affermano i dati di uno studio presentato a SLEEP 2016, la 31a riunione annuale dell'Associates Professional Sleep Associations (APSS) "Il meccanismo di questo sembra correlato alla disfunzione...
Tumori stromali gastrointestinali (GIST) dello stomaco – Imatinib trattamento neoadiuvante promettente
"Imatinib utilizzato come trattamento neoadiuvante per 6-9 mesi è un'opzione promettente per i pazienti con tumori stromali gastrointestinali (GIST) dello stomaco. Il dato emerge da un piccolo studio multicentrico internazionale di fase II condotto su pazienti asiatici e pubblicato di recente sul British Journal of...
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